2019年度的邵逸夫獎得獎者名單出爐，其中生命科學與醫學獎由美國教授Maria Jasin獲得，以表彰她證明去氧核醣核酸中定點雙鏈斷裂會刺激哺乳動物細胞的基因重組，相關工作奠定了並直接引至能編輯哺乳動物基因特定位置的工具的產生。
Maria Jasin生於1956年的美國密西根州底特律市，現為美國紀念斯隆凱特琳癌症中心成員和美國康奈爾大學威爾康奈爾醫科研究生院教授。1994年，Jasin教授發現哺乳動物染色體的定點雙鏈斷裂，可以通過重組和染色體末端連接兩種不同的正常細胞過程來修復 。
人類的染色體經常因為去氧核醣核酸（Deoxyribonucleic acid，DNA）的損傷而發生斷裂。所有細胞都有能力去修復這種斷裂，從而恢復基因組的連貫性而不會引起突變，這個過程稱為同源重組（Homologous recombination）。另一種重組過程稱為非同源末端連接（Non-homologous End Joining，NHEJ）。這個方法通常會引致基因突變，因此，只會在不可能進行同源重組時才被細胞所使用。
Jasin教授於老鼠研究中發現，使用一種特殊的核酸酶，主動令基因組中造成定點雙鏈斷裂，與此同時把一個通常不存在任何老鼠染色體的伴隨識別序列插入到另一個能夠利用功能的存在或喪失來量度的老鼠基因中，這種做法會在斷裂的位置產生靶向引入1000倍的同源片段，換句話說，就是可以刺激同源重組，讓細胞自行進行修復。
Jasin教授的研究成果這項開創性的工作為基因編輯往後的研究奠定了基礎，有助於規範地觀察細胞如何能在染色體斷裂的情況下仍能存活，這對於所有細胞的生命至為重要。同樣重要的是，她的見解為今時今日的基因組編輯革命鋪平了道路。
Text by Medical Inspire
