【生命滿希望】兩歲英國萌妹患罕見先天性虹膜缺損,外出戴帽及太陽眼鏡擋光,惹途人言語嘲笑。

感動故事

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有人說,身體健康、無病無痛已經是人生最大的福氣,而擁有健全的身體的確是最值得感恩的事。外國就有一個兩歲的女孩每天都被迫戴太陽鏡,因為她出生時眼睛沒有虹膜,因此對光線非常敏感。

 

Photo from SWNS

來自英國諾福克兩歲的Rhiannon Kay,天生眼睛完全是黑色的,因為眼睛的有色部分缺失了,是由一種罕見病「先天性虹膜缺損」(Aniridia)引起的,。Rhiannon的眼睛無法控制所進入的光量,因為缺少的虹膜可以幫助瞳孔的肌肉變大縮小。Rhiannon並無完全喪失視力,她可以看到近距離的東西,但將來可能要面臨其他眼部問題。因此,Rhiannon的父母Teresa和Vaughan必須確保在白天的時候開著百葉窗,以減少進入家中的光線。而即使在冬天,Rhiannon外出也必須佩戴帽子和超級遮光的太陽眼鏡,也因此引起陌生人的殘酷評論。

 

患病機率約七萬分之一

2016年,Rhiannon出生後不久後,醫生正在檢查,說她的瞳孔有問題,父母意識到女兒的眼睛出現問題,「醫生說她沒有瞳孔,我們一開始並不知道這代表什麼。」在Rhiannon被診斷患有先天性虹膜缺損前,夫婦都非常擔心女兒會失明,因為她的眼睛看東西時並沒有跟隨光線。據Genetics Home Reference報導,這種罕見的遺傳病在全世界每75,000名嬰兒中就有1人受到影響。先天性虹膜缺損是由PAX6基因突變引起的,主要影響眼睛、大腦和脊髓的早期發育,先天性虹膜缺損患者會有行為問題、發育遲緩和嗅覺問題。媽媽Teresa說:「當Rhiannon更小的時候,她的眼睛會不斷滾動。」那時,父母被告知他們的女兒由於病情也發生了眼球震顫(Nystagmus),即無意識的眼球運動。Rhiannon患有白內障,在未來可能會患上其他眼疾。

Photo from SWNS

日後或會患癌

儘管她的狀況如此,Rhiannon仍然可以看到近的東西,看遠處東西卻較困難。國外有一種可以安裝合成虹膜的治療方法,但是父母卻不願意讓Rhiannon去做大量手術治療眼睛。媽媽Teresa說:「她對光很敏感,所以我們車裡的所有窗戶都是有色的。如果她沒有戴太陽眼鏡出門,對她來說會很痛苦和不舒服。」Rhiannon目前正在努力解決的問題是深度感,以免會絆倒及摔倒;她每個星期會去學前班,學前班的房間佈局也盡量沒有過多改變。

Teresa表示:「她能夠自己食飯、玩玩具,也喜歡看電視和玩迪士尼玩具。」Rhiannon的聽力非常準確,她能聽到家外泊車的聲音,而Teresa卻聽不到。先天性虹膜缺損隨著年齡的增長而導致青光眼、晶狀體和角膜變得渾濁或疼痛,視力進一步減少,這種情況可能導致腎癌,當的孩子年紀如此小時,對他們來說是一個巨大的衝擊。據知,約30%的先天性虹膜缺損患者並不是遺傳自父母任何一方,可能患有WAGR症候群——是一組病症,包括威爾姆氏腫瘤(Wilms tumour)是一種罕見的腎癌,先天性虹膜缺損通常是第一個病徵。Teresa表示:「這很可怕,因為我們不知道她是否會患上癌症,和寶寶一起享受的時光我們感到害怕。」

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惹途人言語嘲笑

Rhiannon冬天出門的時候,也得佩戴帽子和太陽眼鏡擋光,引來路人的殘酷評論。據媽媽Teresa所說,有些人對這樣的情況感到困惑,而其他人則將她稱為音樂家埃爾頓‧約翰(Elton John),取笑她戴普通眼鏡或有色鏡片的打扮。「當她還是個嬰兒時,也會受到他人批評『為什麼要把這些(太陽眼鏡)放在她身上呢』。」Teresa無奈說:「有時候我會忍著不回話反擊,但有時我們會告訴他們原因。」她指自己試圖改變人們所說的,因為評論是輕率、殘酷的,真的傷害到別人;但一家人拒絕讓人們的評論影響他們快樂的小女孩,媽媽Teresa自豪說:「她依然充滿活力。」

 

儘管家人不能去夏季海灘度假,但Teresa絕不希望女兒錯過任何事情。她說:「我們不會去海灘度假,因為太陽、大海和沙灘上的眩光,但我們會去當地的海灘。我們永遠不想阻止她做某事,我們只需要做出調整適應。」為了提高對罕見病的認識及籌集資金,夫婦已經開始了許多籌款活動。

 

Source from SWNS

Text by Medical Inspire

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