即使家族沒有遺傳病,BB也可能會患上隱性遺傳病? |陳耀敏醫生

婦產科及生殖醫學(醫生博客)

2,568

人體的染色體分為常染色體及性染色體,常染色體共有22 對,一半來自爸爸,另一半來自媽媽,而每一對常染色體都包含很多重要基因,如果這些基因變異就可能導致遺傳病。例如來自爸爸及來自媽媽的常染色體在同一個基因出現變異(即常染色體隱性遺傳病的攜帶者) ,小朋友便可能會患上嚴重常染色體隱性遺傳病。

很多人都以為如果家族裏沒有遺傳病的病史,自己便一定不會是常染色體隱性遺傳病的攜帶者。但其實大部分患有隱性遺傳病的病人都是家族中第一個發病的,這些病人的爸媽只能在孩子確診患病後才知道自己是隱性遺傳病的攜帶者。雖然針對亞洲人隱性遺傳病攜帶者的研究數據不多,根據一些初步的資料我們知道大概50%的亞洲人都是隱性遺傳病的攜帶者。

圖一: 大部分患有隱性遺傳病的病人都是家族中第一個發病的。

圖二: 家族成員在孩子確診患病以後才知道自己是隱性遺傳病的攜帶者

 

換句話說,下一代會否患有隱性遺傳病的風險視乎爸爸和媽媽是否在同一個基因裏有變異,如果爸爸和媽媽都是隱性遺傳病的攜帶者,他們的小孩便會有25%的機會患有嚴重隱性病,而基因變異是我們無法控制的,也是天生的命運。

美國在多年前已經流行在夫婦準備懷孕或早期懷孕的時候進行擴展性隱性遺傳病篩查,如果夫婦正準備懷孕而被發現在同一基因有變異,他們可以選擇進行人工受孕及胚胎植入前篩選來避免直入受影響的胚胎。如果在早期懷孕的時候進行篩查,夫婦仍然可以選擇進行確診性檢測例如抽羊水來確定胎兒是否受影響。隱性遺傳病有很多種,比較常見的是地中海貧血和肌肉萎縮症,可以導致多種器官衰竭的新陳代謝病,還有個別基因所導致的嚴重聽障、視力障礙、發展遲緩和智力障礙等等。

我也曾經輔導過一些完全没有家族史的夫婦在準備懷孕前進行了隱性遺傳病篩查並發現夫婦原來在同一基因中有變異。這篩查讓他們有機會在懷孕前有足夠時間考慮懷孕方案。無論他們選擇了那一個方案,這篩查讓他們提早了解自己懷孕的遺傳風險並作出最適合他們的安排。

Text by 陳耀敏醫生

Subscribe to Medical Inspire Telegram for instant news and information : 
http://bit.ly/2sm3Zve

Subscribe to Medical Inspire Youtube channel for professional medical information :
http://bit.ly/2Fd1JPu