怎樣減低下一代患上遺傳病的風險?| 陳耀敏醫生

婦產科(醫生博客)

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擴展性遺傳病基因測試

無論是常染色體隱性病或者是性染色體隱性病的攜帶者,他們本身都沒有症狀。如果沒有進行篩查,大部分患有隱性遺傳病的病人都成為家族中第一個發病的病人,這些爸爸媽媽便只能在孩子確診患病以後才發現自己是隱性遺傳病的攜帶者。隱性遺傳病篩查就像是為孩子買一份保險,讓爸爸媽媽提早了解自己懷孕的遺傳風險並作出最適合他們的安排。

圖一: 如果爸爸和媽媽都是常染色體隱性遺傳病的攜帶者,他們的小孩便會有25%的機會患有嚴重隱性病。

圖二: 如果母親是性染色體隱性病的攜帶者,下一代如果是男孩的話便會有50%的機會患有性染色體隱性病。

 

傳統基因測試一般都是針對單一基因進行排序,因為它每一次只能檢測一種基因病,所以成本很高。擴展性遺傳病基因測試利用先進的次世代基因排序方法,同一時間排序多個基因,檢測過百種基因病, 減低測試成本及提高測試成效。

 

擴展性遺傳病基因測試可以利用同一個樣本,例如血液或口水,檢測接近300種隱性遺傳病。隱性遺傳病包括地中海貧血症、肌肉萎縮症、可以導致多種器官衰竭的新陳代謝病、還有個別基因所導致的嚴重聽障、視力障礙、發展遲緩和智力障礙等等的遺傳病。另外,這基因篩查包括檢測多種性染色體遺傳病,例如杜興氏肌肉營養不良症和可導致嚴重自閉症的脆性X 綜合症等等。某些隱性遺傳病可以利用有效的產前治療方案來減低疾病對胎兒和孩子的影響。預早知道孩子有其中一種嚴重隱性病的風險亦能幫助初生嬰兒出世後在關鍵時刻的治療,在病發前控制病情減低疾病對孩子腦部發展或其他器官的長遠影響。

 

擴展性遺傳病篩查的報告大概需要兩至三星期。如果夫婦正準備懷孕而被發現在同一基因有變異,他們可以選擇進行人工受孕及胚胎植入前篩選來避免植入受影響的胚胎。如果在早期懷孕的時候進行篩查,夫婦可以選擇進行確診性檢測例如抽羊水來確定胎兒是否受影響。

 

相比起因為小孩已被確診為遺傳病才知道自己是隱性病基因攜帶者的父母,這篩查讓攜帶者夫婦在懷孕前或在早期懷孕的時候考慮懷孕方案。無論他們選擇那一個方案,這篩查讓他們提早了解自己懷孕的遺傳風險並作出最適合他們的安排。

 

Text by 陳耀敏醫生

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