【楓糖尿病】女嬰天生自帶燒焦楓糖香味 證實患罕見疾病

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在清朝乾隆皇帝的眾多妃嬪中,相傳有位天生自帶香味的「香妃」深得乾隆疼愛。內地廣西一名僅出生10日的女嬰竟然渾身散發著淡淡的燒焦楓糖香味,出汗或小便後,其氣味更明顯,無論怎樣清洗都還存在。但其實是患上罕見疾病。

根據《半島晨報》報導,廣西梧州市蒙山縣一名僅出生10天就要住醫院的女嬰,天生帶有一種燒焦的楓糖香味,怎樣洗都洗不掉,出汗或小便後香味更明顯。然而,女嬰不僅精神狀況差,餵養也困難,特別喜歡睡覺。日前女嬰的父母帶她到柳州市婦幼保健院就醫,確診女嬰患有罕見的隱性遺傳疾病「楓糖尿病」(maple syrup urine diseaseMSUD)。

楓糖尿病是一種染色體隱性遺傳病,屬於支鏈胺基酸代謝異常罕見疾病,發病率約為18.5萬分之一,患者的尿液中會排出代謝物,並具類似楓糖漿氣味,因而得名。楓糖尿症是因體內缺乏支鏈甲型酮酸脫氫酶素(branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complexBCKDC),使得支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)的代謝無法進行去羧基反應,因而使這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性,對腦細胞造成傷害,同時也產生特殊的體味。

Photo From 半島晨報

MSUD患者的症狀通常出現在出生後的數日或數周內。患者症狀是,帶有甜味的尿液和汗水、嗜睡、食慾減低、體重下降、乏力、嘔吐、反應遲鈍、呼吸困難、黃疸、抽搐等症狀,嚴重者更會意識不清、昏迷甚至死亡。

據報導指,該名女嬰病情十分嚴重,若不及時治療,會出現反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。醫院經評估,決定對女嬰進行連續性腎臟替代治療(continuous renal replacement therapyCRRT),以清除女嬰體內有害物質,避免病情往更棘手的情況發展。經過兩次連續血液透析後,女嬰的病情逐漸平穩,並順利脫離呼吸機。

Source:綜合報導、NHS

Text by MEDICAL INSPIRE 醫·思維

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