當連續出現兩次或以上經臨床確認的流產在醫學上可視作「慣性流產」，此情況影響著全球1至2%的夫婦，有部份個案礙於醫學技術限制而未能覓到病因。香港中文大學醫學院婦產科學系最近成功研發全基因組測序技術「ChromoSeq」，可為經歷慣性流產的夫婦提供遺傳病因診斷，新技術比目前採用的染色體核型分析可更精準檢測出與慣性流產相關的基因異常。研究結果已刊於國際期刊《American Journal of Human Genetics》。
及早檢測夫婦基因異常 有助避免慣性流產
慣性流產對希望生育的夫婦造成莫大困擾，若可偵測夫妻雙方的基因異常有助避免慣性流產發生。有四至五成慣性流產個案可透過檢測，由內分泌、免疫及解剖病理學（如子宮結構異常）等方面覓得病因。約2至5%可從傳統的染色體核型分析檢測得悉染色體或基因異常；餘下逾半數個案即使接受多種測試，仍得不到答案。
中大醫學院研究團隊指出，由於部份夫婦的染色體或基因的異常情況較細微，導致傳統的染色體核型分析檢測往往無法檢測到其遺傳異常。如通過測試預先確認有遺傳異常，孕婦可選擇人工受孕，配合胚胎植入前基因測試，避免受影響的胚胎進行植入操作，減低流產機率。
中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊教授表示：「身體構造、抗磷脂綜合症、內分泌或染色體異常均是慣性流產最常見的病因。不過，仍有很多慣性流產個案的病因未明，醫生難以提供合適的輔導及治療。」
基因組測序技術助檢測範圍更廣的染色體異常
中大醫學院婦產科學系團隊今年推出進階版的基因測序技術「ChromoSeq」，可更全面檢查染色體結構，不僅能檢測出染色體的細微缺失或重複，更可準地檢測結構重新排列及雜合性缺失（如單親二倍體）等異常。新技術有助偵測夫婦二人的染色體進行片段交換後有否出現重新排列的情況，可防止胎兒因遺傳到有缺失的染色體片段而導致流產或有先天缺陷。
中大醫學院婦產科學系研究助理教授董梓瑞博士表示：「相比傳統核型分析，ChromoSeq測序平台能夠以高分辨率偵測出染色體平衡易位、倒位或其他更複雜的異常。為慣性流產提供與細胞遺傳學相關或其他額外信息。」
胚胎移植前進行基因測試 可降流產風險
中大醫學院婦產科學系臨床副教授鍾佩樺醫生亦提到，當夫婦檢測到雙方出現染色體異常的情況，應進行胚胎植入前基因測試，以減少將來懷孕出現流產的可能。
胚胎植入前基因測試是一種胚胎基因檢查技術，如孕婦在胚胎移植前，為胚胎進行染色體異常或特定基因異常的檢查，可避免因遺傳了染色體異常而帶有基因缺失的胚胎所引起的流產。
新技術可作為慣性流產的潛在治療方法
為評估ChromoSeq染色體測序平台與傳統基因分析方法的準確性、成效及檢測量的分別，中大研究團隊聯同山東大學於2004至2015年間為1,090對慣性流產夫婦以兩種檢測方法進行染色體異常分析。
結果發現，每9對經歷慣性流產的夫婦中，就有1對有潛在染色體變異的情況，團隊遂進行後續研究，發現有關群組夫婦若自然懷孕，出現流產或胎兒異常的機會明顯較高。其中，上述被檢測到有潛在染色體變異的126對夫婦中，更有近四成（50對）夫婦經傳統核型分析診斷為染色體正常，揭示ChromoSeq染色體測序方法較傳統方法更有效檢測出染色體變異的情況。此外，研究更證實通過應用胚胎植入前基因測試，顯著降低慣性流產夫婦的流產率，可作為慣性流產的潛在治療方法。
