【罕見癌症】甚麼是胃腸道基質瘤？症狀與胃癌及大腸癌相似

持續肚脹、胃部不適、大便帶血未必只是一般腸胃問題，有機會是患有罕見癌症。許多人以為只有胃癌和大腸癌才會出現在胃部或腸道。其實還有一種罕見的胃腸道癌症，就是胃腸道基質瘤 (Gastrointestinal Stromal Tumors，GIST)。現時香港每年大約有100宗新增個案，患者中位數年齡約50歲。

胃腸道基質瘤是消化系統的其中一種腫瘤，發生在胃腸道中，包括食道、胃、胰臟、大腸、小腸及蘭尾，當中較常見於胃部或上十二指腸。不同的腫瘤位置會出現不一樣的症狀，最常見如食道或胃，吃完飯後會有頂住、易飽的感覺，嚴重更會嘔吐帶血。如腫瘤生在小腸或十二指腸，就有可能會導致腸閉塞或腸胃流血的情況。由於小形的胃腸道基質瘤通常沒有症狀，故多在進行胃鏡或電腦掃描時才被發現；而較大形的胃腸道基質瘤則會出現胃部不適或腹痛，間中亦會有腸胃出血的症狀。

病發原因及治療方法

胃腸道基質瘤在以前以手術和化療為主要治療方式，然而復發後的患者存活期很短。直到發現胃腸道基質瘤裡具有KIT或PDGFRα的基因突變，而研發了可以抑制活性的藥物。胃腸道基質瘤患者當中有8成半主要是受KIT或PDGFRα基因突變影響，另外一成半則可能因為年紀大或遺傳等問題。腫瘤的大小和破裂程度有可能令患者面對更高的復發機會。患者初期可進行手術切除癌組織把病根治。如腫瘤體積較大，甚至影響到一些重要的器官，患者可選擇使用標靶藥物《酪氨酸激酶抑制劑》（Tyrosine kinase inhibitor，TKI）來控制病情。新一代TKI更能針對較多基因突變，同時抑制不同的基因突變。