香港紅十字會輸血服務中心早前宣布血庫存量下降至極低水平，緊急呼籲市民捐血，以確保病人有足夠血液作適切的輸血治療。由於正值服務高峰期，急症室、緊急手術及器官移植手術等皆需用上大量血液以救治病人，加上患有地中海貧血和血癌的病人每天亦需要足夠血液及血製品以作治療。本港音樂組合成員C君（鄭詩君）童年時相當悲慘，出世起已患上重型地中海貧血症，終生要定期到醫院輸血續命。他14歲時曾為政府拍攝宣傳片，在片中表示當其他同學放學去玩，他卻要每個月到醫院接受輸血，苦笑道：「都唔係好辛苦，唔返嚟輸血會死㗎喎。」
甚麼是地中海貧血
地中海貧血 (Thalassemia) 簡稱地貧，是一種遺傳性的貧血病。這種病大致可分為甲型（α）和乙型（β）兩類，按照病人的嚴重程度再分為輕型、中型及重型。由於病人在製造血紅蛋白（ Hemoglobin，Hb）的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血（hemolytic anemia）的現象。
地中海貧血的成因
正常人的紅血球內有一定數量的血紅蛋白，以提供氧氣到身體所有細胞。每個血紅蛋白由兩條α-珠蛋白鏈及兩條β–珠蛋白鏈合成，α-珠蛋白鏈的製造是由兩對分別來自父親和母親基因所控制。若人身上帶有一個或兩個不正常基因，就會患有輕型甲型地貧。這些病人一般不會有任何病徵及不需要接受治療，若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。同樣地，若人身上的β-珠蛋白鏈帶有一個不正常基因，就會患有輕型乙型地貧。如果帶有兩個不正常基因，就會患上中型或重型乙型地貧。現時，香港大約每12人之中便有1名地貧基因攜帶者，如父母雙方均帶有同一類別之地貧基因，母親每次懷孕便有四份之一機會誕下重型地貧的嬰兒。
治療方法
乙型地中海貧血症是一種終生的病況，可以引起很嚴重的健康問題，不過對每個人的影響都不同。因應嚴重的貧血，最普遍的病況需要定期輸血和多方面的護理。及早治療有助減輕病徵，但重複輸血卻可以因為身體累積鐡質而引起健康問題。
基因治療（gene therapy）
基因治療是將特定細胞的遺傳物質導入病人體內來治療遺傳疾病。體內基因治療（in vivo gene therapy）需要將攜帶治療性的基因改造載體直接遞送到病人體內。常用的病毒載體有逆轉錄病毒（retroviruses）、腺病毒（Ads）和慢病毒（Lentivirus），逆轉錄病毒載體只能感染分裂期細胞，而且容量有限。腺病毒一般不能整合到染色體上，只能進行瞬時感染。慢病毒載體是以HIV-1（人類免疫缺陷I型病毒）為基礎發展起來的基因治療載體，具有可以感染非分裂期細胞，有較逆轉錄病毒更廣的宿主範圍。離體基因治療（ex vivo gene therapy）包括提取病人的細胞或從同種異體來源中提取，通過攜帶治療性的基因改造載體進行基因修飾，將工程細胞重新導入病人體內。
於2022年2月3日刊登在學術期刊《新英格蘭醫學雜誌》（The New England Journal of Medicine）的一篇報告，由意大利羅馬大學（Sapienza University of Rome）的共同研究作者Franco Locatelli醫學博士撰寫的研究指出，使用beti-cel（Betibeglogene autotemcel）基因治療可維持大多數地中海貧血病人的血紅蛋白水平，無需定期重複輸血。Beti-cel是一種基於慢病毒載體的基因添加（gene-addition）製品，用於研究地中海貧血病人的基因療法。該研究共有23名試驗者，在不依賴輸血期間的平均血紅蛋白水平為11.7g/dL。他們注射beti-cel 12個月後，在不依賴輸血的試驗者中，通過基因治療而衍生的成人血紅蛋白中位水平為8.7 g/dL。
Text by Medical Inspire 醫·思維
