醫療突破｜多年來，「亨廷頓舞蹈症」（Huntington’s Disease, HD）曾讓不少家庭感到絕望，這種被形容為「集阿茲海默症、柏金遜症及小腦萎縮症於一身」的罕見遺傳病，讓患者在壯年時期便會不由自主地抽搐、扭動，宛如在跳一場無法停下的「死亡之舞」。一般患者在20年內，會因身體、智力和認知能力逐漸衰退而死亡。長久以來，此症被視為「無藥可醫」，但近日英國科研團隊的一項突破性基因療法，正為全球患者點燃重生的希望。
撰文：Medical Inspire｜圖片來源：Medical Inspire製圖
醫療突破｜英研基因療法挽救腦細胞，助「亨廷頓舞蹈症」患者病情惡化減慢75%。
多年來，「亨廷頓舞蹈症」（Huntington’s Disease, HD）曾讓不少家庭感到絕望，這種被形容為「集阿茲海默症、柏金遜症及小腦萎縮症於一身」的罕見遺傳病，讓患者在壯年時期便會不由自主地抽搐、扭動，宛如在跳一場無法停下的「死亡之舞」。一般患者在20年內，會因身體、智力和認知能力逐漸衰退而死亡。長久以來，此症被視為「無藥可醫」，但近日英國科研團隊的一項突破性基因療法，正為全球患者點燃重生的希望。
英國倫敦大學學院（UCL）與製藥公司近日發表研究成果，為亨廷頓舞蹈症患者帶來曙光。研究團隊研發出一種全新的基因療法，透過長達12至20小時的精密腦部手術，將特殊設計的DNA經導管直接注射到大腦基底核的紋狀體。
這項療法的原理如同在大腦內植入「防禦碼」，進入神經細胞的新DNA會阻斷基因突變產生的有害蛋白質複製，從而永久降低蛋白質水平。想像你正在使用電腦計數，卻不小心按住了一個數字鍵好幾秒，結果表格裡出現了一長串無用的額外數字，導致所有計算出錯。「亨廷頓舞蹈症」的基因突變就像這種「遺傳重複」，DNA鏈中的密碼出現了不正常的多次重複，最終干擾了大腦的正常運作。而現在，科學家研發的新療法，就像是終於找到了那個「刪除鍵」，嘗試修正這個代碼錯誤。
臨床觀察顯示，首批29名受試患者在手術後三年，病情惡化速度大幅減慢了75%。有原本被迫提早退休的患者甚至能重投工作，更有患者避過了幾年內需坐輪椅的命運，重獲自理能力。
「亨廷頓舞蹈症」最殘酷之處，在於它的遺傳性與發病年齡。此症多見於30至50歲的壯年期，正值人生事業與家庭的黃金階段。由於它屬於常染色體顯性遺傳，若父母其中一方患病，子女便有50%的機會遺傳缺陷基因。
亨廷頓舞蹈症常見症狀：
- 運動失調：不受控制的肌肉痙攣、走路不穩、吞嚥困難。
- 認知衰退：記憶力減退、執行能力下降、失智。
- 精神障礙：嚴重的焦慮、抑鬱、衝動行為，甚至出現輕生念頭。
倫敦團隊研究人員表示，基因療法有效挽救患者腦細胞，檢測顯示患者脊髓中反映腦細胞死亡的指標明顯下降，意味著療效有望持續一生，讓患者享受數十年的正常生活。
雖然目前亨廷頓舞蹈症在全球發病率約為每10萬人有2.7人，亞洲區相對較低，但對每個受影響的家庭而言，患上「亨廷頓舞蹈症」都是無比重擔。隨著基因檢測技術的普及，高危人士現在可以透過血液測試，在病徵出現前得知患病風險。
另外，亦要注意照顧者同樣需要「喘息空間」，由於此症患者的存活期通常長達10至30年，長期護理對家人是極大的身心考驗。除了依靠物理治療、言語治療來改善生活質素外，照顧者亦應善用社會資源和互助小組，確保自己有足夠的休息，才能與患者並肩走過漫長的康復路。
