常常聽到DNA和gene這些名詞，也知道有家族性遺傳病這回事。可是，你知道兩者的分別嗎？在一般人心目中，遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的疾病，但這想法不是完全正確。在醫學上，遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現異常而導致的疾病。
遺傳基因和DNA是甚麼？
首先，而DNA是一條既長且幼的分子，呈雙螺旋狀，是由兩條分子鏈互相交纏而成。每條分子鏈由四種不同的核苷酸 (Adenine, Guanine, Cytosine, Thymine)串成。一個基因就是一段完整的 DNA， 並有其獨特的核苷酸排列次序，而這次序就決定了每個基因的遺傳訊息。如果基因的核苷酸排列次序出現異常，其所載的遺傳訊息便會失誤而引致遺傳病。
而遺傳訊息的單元，是由一 段DNA構成。人類約有三萬個遺傳基因分佈在二十三對染色體上。每個基因都有不同的功能。由胎兒的成長，發育，到嬰兒 出生後身體的新陳代謝，思想性格和繁殖等活動都是由不同基因所控制。
作個比喻，每條染色體是一本書， 每本書有上千個不同的課題，每一個課題皆由文字寫成，這些文字便相當於 DNA， 而每一個課題便相當於一個遺傳基因，一 段文字寫成一個課題，正如一段 DNA 構成一個基因一樣。
遺傳病又是甚麼？
簡單來說，遺傳病可分為以下三大類：
- 染色體異常: 即染色體之數目或結構 出現異常所導致的病，如唐氏綜合症、 特納氏綜合症等。
- 單基因遺傳病: 這是指個別遺傳基因 出現異常所導致的病，如地中海貧血病和血友病。這些病是不能靠染色體檢查診斷出來的。
- 多種因素形成的病: 其實有很多病都 是由於遺傳因素加上環境因素所造成的，如糖尿病、高血壓、精神病和癌病等。
而遺傳病又與「先天性疾病」不同，「先天性疾病」是指嬰兒出生時或 不久後便表現出來的疾病。有許多遺傳病是先天的，亦有許多先天性的疾病是遺傳或與遺傳有關的。但先天性疾病不一定是遺傳病；例如母親在妊娠期間受到細菌或 過濾性病毒感染，又或是母親吃了某些藥物，而引致嬰兒天生殘缺或畸型。
反過來說，遺傳病不一定是先天性的，有些遺傳 病在出生時是完全沒有徵狀的，例如色盲和杜興氏肌營養不良便是這樣。患者略為長大後才有病徵。更有些遺傳病如亨丁頓舞蹈症通常要到成年才發病。
資料來源：衛生署
Text by Medical Inspire
