最近，香港大學的研究人員就成功利用「特異性內質網應激抑製劑」（ISRIB），阻止細胞內的異常合成，在患有罕見「史密德氐幹骨軟骨發育不良」（MCDS）的侏儒症老鼠注射抑製劑後，發現幫助骨骼生長至少10％，恢復至接近正常水平。研究人員指製造抑製劑的費用並不昂貴，亦不見有明顯的副作用，若未來能進行醫學臨床試驗，將為罕見病患者帶來新希望。
「史密德氐幹骨軟骨發育不良」是罕見的先天性侏儒症，估計每1萬人中約有1人有機會患上。因細胞形成過程出現基因突變而發生，他們一般智商正常，但目前未有藥物可以治療。患者在嬰兒時期開始，會發現雙腿彎曲，走路不穩定，並會有髖部畸形和胸骨發育不良，亦有關節炎和關節僵硬等症狀。這些罕見病患者往往需要面對昂貴的醫療開支，經濟負擔沉重，但日新月異的科技或能為他們帶來一線曙光。
研究團隊最新發現此病的骨骼生長不良是源於骨骼內蛋白質不能正常折疊，導致細胞應激反應（ISR）過量出現，以致軟骨細胞發育異常。團隊發現使用特異性內質網應激抑製劑（ ISRIB），能阻止細胞內的異常合成。研究以老鼠作試驗，把ISRIB注射於有MCDS基因的懷孕老鼠和新出生老鼠身上，成功在1個月內矯正骨骼畸形的問題，骨骼生長由85％恢復至接近正常95％，而且沒有明顯副作用。研究結果已於生物科學學術期刊“網上生活”發表。
港大生物醫學學院講座教授表示，侏儒症患者的疼痛感覺會隨著年齡增長，亦因身材矮小，容易受到歧視。港大醫學院生物化學系教授指出，侏儒症患者因身高所限，在日常生活中如一般開門，開燈，甚或連如廁也可能面對困難。目前的治療方法主要是在患者的長骨和股骨施手術治療，把彎曲的骨骼拉直。手術治療始終有感染風險，但已能盡量減輕疾病對患者日常生活的影響。
資料來源：ElifeScience
Text by Medical Inspire
