美國監管機構批准了有史以來最昂貴的藥物，因為這種罕見疾病會破壞嬰兒的肌肉控制，並在幾年內導致幾乎所有患有這種疾病的人死亡。這種疾病的發病率約為10,000個活產嬰兒就有1個。
治療價格為212.5萬美元 (即大約港幣1660萬元) 。根據保險範圍，患者的自付費用會有所不同。
這種由瑞士製藥商Novartis出售的藥物是一種基因療法，可治療一種稱為脊髓性肌萎縮症（ spinal muscular atrophy）的遺傳性疾病。該治療針對的是一種有缺陷的基因，它會使兒童的肌肉顯著減弱，導致他們無法移動，最終無法吞嚥或呼吸。
美國食品和藥物管理局（The Food and Drug Administration）週五批准了所有2歲以下兒童接受Zolgensma治療。他們需通過基因檢測，確認患有4種疾病中的其中一種。該療法是一次性輸注，需要約一個小時。
Novartis表示，它將允許保險公司在5年內支付，每年425,000美元，如果治療無效，將給予部分回扣。
美國批准的另一種用於該疾病的藥物為Spinraza，那不是一次性治療，必須每4個月進行一次。 Spinraza的製造商Biogen把第一年的定價為750,000美元，之後每年的定價為350,000美元。
獨立的非營利組織Institute for Clinical and Economic Review（ICER）評估昂貴的新藥價值，計算出新基因治療的價格是合理的，因為成本為120萬美元到210萬美元，因為它大大改變了受影響這種毀滅性的疾病家庭。
ICER總裁Steven D. Pearson博士稱治療價格對患者和整個衛生系統都有一個正面的效果。
導致脊髓性肌萎縮的缺陷基因阻礎身體產生足夠的蛋白質，從而使神經不能正常控制活動。缺乏蛋白質，神經就會死亡。
在最常見，也是最嚴重的疾病類型中，至少90％的患者在2歲前死亡，仍然存活的患者需要呼吸機幫助呼吸。病情沒那麼嚴重的兒童會慢慢變成殘疾，或者可以存活數10年。
Zolgensma治療是為缺陷基因供健康的複製基因版本，讓該基因軀使神經細胞開始產生所需的蛋白質。這可以阻止神經細胞惡化，並使寶寶更正常地發育。
在患者測試中，患有最嚴重疾病的嬰兒出生後6個月內接受Zolgensma可減少肌肉活動障礙。愈早接受治療的人表現愈好。
6個月後才接受Zolgensma治療的嬰兒也可以停止肌肉控制問題，但藥物不能逆轉已經造成的傷害。
根據俄亥俄州哥倫布市Nationwide Children’s Hospital神經學家Jerry Mendell博士的說法，要知道治療的有效性能持續多久，還是言之過早，但治療持續一生是有希望的。
然而，有時一些4或5歲的孩子仍然沒有任何症狀。由於早期診斷最為重要，因此Novartis公司一直與各州合作，為有需要的新生兒進行基因檢測。它預計大多數州將在明年之前實行這項措施。
美國食品和藥物管理局表示，副作用包括嘔吐和潛在肝臟損害，因此患者必須在治療後的最初幾個月接受監測。
Source: The New England Journal of Medicine, FDA
Text by Medical Inspire
