有人說，身體健康、無病無痛已經是人生最大的福氣，而擁有健全的身體的確是最值得感恩的事。外國就有一個兩歲的女孩每天都被迫戴太陽鏡，因為她出生時眼睛沒有虹膜，因此對光線非常敏感。
來自英國諾福克兩歲的Rhiannon Kay，天生眼睛完全是黑色的，因為眼睛的有色部分缺失了，是由一種罕見病「先天性虹膜缺損」（Aniridia）引起的，。Rhiannon的眼睛無法控制所進入的光量，因為缺少的虹膜可以幫助瞳孔的肌肉變大縮小。Rhiannon並無完全喪失視力，她可以看到近距離的東西，但將來可能要面臨其他眼部問題。因此，Rhiannon的父母Teresa和Vaughan必須確保在白天的時候開著百葉窗，以減少進入家中的光線。而即使在冬天，Rhiannon外出也必須佩戴帽子和超級遮光的太陽眼鏡，也因此引起陌生人的殘酷評論。
患病機率約七萬分之一
2016年，Rhiannon出生後不久後，醫生正在檢查，說她的瞳孔有問題，父母意識到女兒的眼睛出現問題，「醫生說她沒有瞳孔，我們一開始並不知道這代表什麼。」在Rhiannon被診斷患有先天性虹膜缺損前，夫婦都非常擔心女兒會失明，因為她的眼睛看東西時並沒有跟隨光線。據Genetics Home Reference報導，這種罕見的遺傳病在全世界每75,000名嬰兒中就有1人受到影響。先天性虹膜缺損是由PAX6基因突變引起的，主要影響眼睛、大腦和脊髓的早期發育，先天性虹膜缺損患者會有行為問題、發育遲緩和嗅覺問題。媽媽Teresa說：「當Rhiannon更小的時候，她的眼睛會不斷滾動。」那時，父母被告知他們的女兒由於病情也發生了眼球震顫（Nystagmus），即無意識的眼球運動。Rhiannon患有白內障，在未來可能會患上其他眼疾。
日後或會患癌
儘管她的狀況如此，Rhiannon仍然可以看到近的東西，看遠處東西卻較困難。國外有一種可以安裝合成虹膜的治療方法，但是父母卻不願意讓Rhiannon去做大量手術治療眼睛。媽媽Teresa說：「她對光很敏感，所以我們車裡的所有窗戶都是有色的。如果她沒有戴太陽眼鏡出門，對她來說會很痛苦和不舒服。」Rhiannon目前正在努力解決的問題是深度感，以免會絆倒及摔倒；她每個星期會去學前班，學前班的房間佈局也盡量沒有過多改變。
Teresa表示：「她能夠自己食飯、玩玩具，也喜歡看電視和玩迪士尼玩具。」Rhiannon的聽力非常準確，她能聽到家外泊車的聲音，而Teresa卻聽不到。先天性虹膜缺損隨著年齡的增長而導致青光眼、晶狀體和角膜變得渾濁或疼痛，視力進一步減少，這種情況可能導致腎癌，當的孩子年紀如此小時，對他們來說是一個巨大的衝擊。據知，約30％的先天性虹膜缺損患者並不是遺傳自父母任何一方，可能患有WAGR症候群——是一組病症，包括威爾姆氏腫瘤（Wilms tumour）是一種罕見的腎癌，先天性虹膜缺損通常是第一個病徵。Teresa表示：「這很可怕，因為我們不知道她是否會患上癌症，和寶寶一起享受的時光我們感到害怕。」
惹途人言語嘲笑
Rhiannon冬天出門的時候，也得佩戴帽子和太陽眼鏡擋光，引來路人的殘酷評論。據媽媽Teresa所說，有些人對這樣的情況感到困惑，而其他人則將她稱為音樂家埃爾頓‧約翰（Elton John），取笑她戴普通眼鏡或有色鏡片的打扮。「當她還是個嬰兒時，也會受到他人批評『為什麼要把這些（太陽眼鏡）放在她身上呢』。」Teresa無奈說：「有時候我會忍著不回話反擊，但有時我們會告訴他們原因。」她指自己試圖改變人們所說的，因為評論是輕率、殘酷的，真的傷害到別人；但一家人拒絕讓人們的評論影響他們快樂的小女孩，媽媽Teresa自豪說：「她依然充滿活力。」
儘管家人不能去夏季海灘度假，但Teresa絕不希望女兒錯過任何事情。她說：「我們不會去海灘度假，因為太陽、大海和沙灘上的眩光，但我們會去當地的海灘。我們永遠不想阻止她做某事，我們只需要做出調整適應。」為了提高對罕見病的認識及籌集資金，夫婦已經開始了許多籌款活動。
Source from SWNS
Text by Medical Inspire
