巴西一名22歲女子從小就確診患上罕見病先天性結締組織異常，身體無法正常消化食物，要靠餵食管吸收營養。

身體無法吸收營養

巴西22歲女生Fernanada Martinez在社交媒體上經常被人問「如果你吃東西會發生麼事？」進食看似是人正常每日所需的生活習慣，但她已經一段時間無法靠自己進食。Martinez自幼就患上先天性結締組織異常（Ehlers Danlos Syndrome），中文又稱「鬆皮症」。鬆皮症一種罕見疾病，會影響消化系統及導致身體膠原蛋白生產失常。

Fernanada會定期在社交媒體Instagram上載消息決定讓更多人知道她的情況，希望可以幫到其他患上類似罕見疾病的人。她在17歲確診患上鬆皮症，那時候併發症已經很嚴重。她當時關節非常容易受傷，又患有自主神經紊亂（控制心臟和腸道的神經系統並不能夠正常運作）。而由兩年前（2018年）開始，Fernanada的身體已經無法正常消化食物，要靠餵食管吸收營養。

由於她已無法進食，所以原本用於協調消化的神經系統也受到影響。其中一個問題就是她肚內的部分已不能操作自如，所以很久已沒有肚餓的感覺。她指有時候會因為心理慾望而咀嚼一下食物，再把它吐出來。

但現在過了一年半，她的身體已變得抗拒由餵食管注射進來的所有東西，令她吸收不到營養而嚴重營養不良。於是醫生改以靜脈注射的方式，依靠腸外營養（Parenteral nutrition）去吸收所需營養。過程就像是在體外已經消化好食物，再把一些含有氨基酸丶蛋白質丶脂肪丶葡萄糖等等營養素的血清直接注入她體內。

雖然無法過正常的人生，但Fernanada仍然保持樂觀正面。「我會嘗試在生活找些開心事，做一些我喜歡做的事情，例如玩網上打機。我不會和自己的病對抗，嘗試學習與它們共處。」

她希望利用社交媒體是高世人對這種疾病的關注，讓更多人知道可能終有一日可以找到治療方法。「當有人確診了罕見病，這個病或許佔據了他們99%的時間，但還有那1%可以尋找快樂與希望，平衡生活。所以我的目標就是要讓大家知道，那1%也很重要。」

先天性結締組織異常

先天性結締組織異常，又稱「埃勒斯當洛二氏症候群」。此症由於體內合成膠原出現障礙，以致膠原不足或品質不好，其特徵皮膚有高度伸展性，皮膚和血管較為脆弱，傷口癒合比較慢，關節活動範圍的過度增加，所以也被稱為橡皮人症候群（rubber man syndrome）。

在少數案例中，患者是因家族遺傳而得到此病；而大多數案例則是因新生突變而致病，因此大部分患者是沒有家族史的。但患者的下一代有50%的機率會罹患此病。

其主要特徵為關節寬鬆，皮膚表皮光滑柔軟且易於延展拉長，受傷或手術後形成的疤痕會出現像「香煙紙」的形態，也會有肌肉骨骼異常的現象。此症現今已分為十一型，每一型都有不同的臨床特徵、遺傳型式與特殊的生化結構缺損，患者以第一、二、三型居多。此病目前沒有根治方法，只有療法去減輕症狀或防止惡化。

Source：Fernanada Martinez Instagram、罕見遺傳疾病中文資料庫

Text by MEDICAL INSPIRE 醫‧思維