對於每位準媽媽來說，必定很關心胎兒的發育情況，事實上，無論是年輕或高齡產婦，她們都會有百分之二至三的機會懷有輕微或嚴重先天性殘疾的胎兒，故此產前檢查非常重要。隨著醫學進步，孕婦可透過結構性超聲波掃描檢查、唐氏綜合症篩查、葡萄糖耐量測試，以及乙型鏈球菌(GBS)篩查，及早讓醫生作出適切跟進及治療，減低懷孕的風險。
結構性超聲波掃描檢查
現今供產前使用的超聲波掃描檢查共分三種，包括二維 (2D) ､三維 (3D) 及四維 (4D) 超聲波掃描檢查。一般情況下，孕婦進行二維 (2D) 超聲波掃描，已經可做到產前結構性檢查。而三維 (3D) 及四維 (4D) 超聲波檢查，就可讓準父母清楚看到胎兒樣貌的圖像。相關檢查使用低能量超聲波，不會產生輻射，不用擔心會對胎兒造成任何影響。
孕婦在哪週開始適合作結構性超聲波檢查？答案是第18至22孕週。因為在這段期間，胎兒的結構及內臟器官會較為清晰，有助醫生進行檢查；醫生會先在孕婦的腹部塗上啫喱，然後把掃描探頭放在腹部上進行檢查，從而準確評估胎兒的生長情況。
相較一般產前超聲波檢查，結構性超聲波檢查覆蓋全面，胎兒的內臟及結構包括腦部、唇、眼腔、心臟、肺部、橫隔膜、胃部、膀胱、脊骨、四肢、臍帶及性器官等，都會被清楚檢查；而一般產前超聲波掃描只集中檢查胎位、胎兒心跳、重量、及羊水量等。一般情況下，結構性超聲波檢查可發現75-85%胎兒結構問題。若胎兒驗出有嚴重缺陷，準父母或可選擇終止懷孕。
唐氏綜合症篩查
雖然結構性超聲波檢查可評估胎兒的內臟及結構生長情況，但並不包括智力範疇。遺傳因素或高齡生育均可能會使胎兒患上唐氏綜合症，出現不同程度的智力發展障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構性異常，如先天性心臟病。因此孕婦可進行以下的唐氏綜合症風險檢查。
人體每個細胞內共23對染色體，所謂唐氏綜合症，是指第21對染色體多了一條所致。孕婦可在懷孕第11至13週6日進行早孕期非侵入性產前唐氏綜合症篩檢，量度胎兒週數及頸皮厚度，並同時抽血驗妊娠相關血漿A（PAPP-A）和絨毛膜促性腺激素（hCG）水平。唐氏綜合症早孕期歸查的檢出率約90%。如孕期逾14週，可進行中孕期的唐氏綜合症檢查，在16週至19週6日時進行抽血檢驗甲胎蛋白（AFP），絨毛膜促性腺激素（hCG）、雌三醇（estriol）和抑制素A（Inhibin A）的水平。唐氏綜合症中孕期篩查可檢測出約80%的唐氏綜合症的胎兒。
另外一個方法是非侵入性胎兒染色體基因檢測Non-Invasive Prenatal Testing（NIPT），透過抽取母親的血液，就能偵測到胎兒在母血中微量的游離DNA，透過精密的基因定序技術，可以精確檢測胎兒染色體異常狀況，唐氏綜合症評估準確度達99%，假陽性少於1%。除了可以檢出唐氏綜合症之外，它還可以檢驗出其他染色體問題，例如愛德華氏綜合症（Trisomy 18）、巴陶氏綜合症（Trisomy 13）；性染色體相關疾病及胎兒性別；及其他染色體片段的缺失症，例如22q缺失綜合症。
若以上檢驗結果屬陽性，就需要進行入侵性產前檢查，例如羊膜穿刺或絨毛檢查，以作進一步診斷。如胎兒驗出有唐氏綜合症，準父母或可選擇終止懷孕。
葡萄糖耐量測試
婦女懷孕時血糖一般會稍為上升，為胎兒提供營養，但亦有機會因荷爾蒙分泌變化增加胰島素抗阻，導致血糖過高，引發「妊娠糖尿病」。妊娠糖尿病對母親及胎兒均會帶來一連串健康風險，例如胎兒過大而令生產出現困難，或需剖腹生產；而羊水過多、早產等風險亦會增加。嬰兒出生時有較高機會出現呼吸窘迫症及「血糖過低」的危險，而受感染和出現黃疸的機會亦會增加。嬰兒出生後出現糖尿病及過重的風險亦較高。
醫生一般安排孕婦都在懷孕24周至28周期間進行口服葡萄糖耐量測試，以篩查妊娠糖尿病。測試方法很簡單，孕婦空腹後便服用75克口服葡萄糖水，兩小時後比對空腹血糖值，從而評估是否患上妊娠糖尿病。
乙型鏈球菌(GBS)篩查
本港約有兩成孕婦的陰道帶有乙型鏈球菌，乙型鏈球菌如存於陰道中，未必會引致任何徵狀，故不易被察覺。孕婦可在35至37週孕期之間進行乙型鏈球菌篩選測試。如有帶菌，醫生會在分娩時處方抗生素予孕婦，防止胎兒受感染而出現嚴重的併發症，例如敗血症、肺炎及腦膜炎等。
Text by 莫漪薇醫生
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