【中大研究】篩查近500名心肌肥厚患者　八人確診法布瑞氏症　醫生：有人病情已延誤近18年

中大醫學院篩查近500名左心室肥厚患者，當中發現有八人患有法布瑞氏症，確診率為1.6%。學者估算本港大概有1.2萬名隱性患者，數字超出現已確診的70名患者，促醫管局盡快成立高危病人篩查機制，望患者可及早治療。

中大醫學院在2017年至2018年其間找來499位左心室肥厚患者，篩查這個群體有否患法布瑞氏症，結果發現有八名男性確診，年齡介乎53至74歲，研究人員找來確診者家屬作檢查，再發現多至少20名人患上法布瑞氏症。

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威表示，研究發現心肌肥大患者若有心臟衰竭或心律不正，較可能患上法布瑞氏症。他又指有患者病情被延誤近18年，才確診此病，促請醫護人員多加留意特定患者。

法布瑞氏症（Fabry Disease）屬罕有遺傳病，與鞘糖脂（glycosphingolipid）代謝有關，有分第一型及第二型遲發型。此病削弱α-半乳糖苷酶（α-galactosidase A）的分解能力，使大量鞘糖脂無法被分解，繼而積聚於全身細胞，當積聚於腎臟、心臟及腦血管，或造成周邊細胞病變。

法布瑞氏症早期病徵如下：

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大部分第一型患者正值兒童或青少年階段，腳部及手部會出現間歇性疼痛及有異常感覺等臨床症狀，部分患者會形容其為難以忍受的疼痛，肢體無法正常活動。
第一型患者出汗量少甚或無，引致熱不耐受。
有機會產生血管角質瘤，初期會有紅色或深藍色皮疹，多數見於臀部與膝蓋之間，尤其為第一型男患者的腹部下半部及生殖器，可能是平坦的或凸起的。不過，第二型遲發型患者並無這些皮膚病變。
第一型患者有腸胃病症狀，如腹部絞痛、頻繁排便和腹瀉。
第一型患者有機會有以下症狀，如：慢性疲勞、頭暈、頭痛、全身無力、噁心、嘔吐、青春期延遲、毛髮生長缺乏或稀疏。

據美國罕見疾病組織（The National Organisation for Rare Disorders）統計，第一型法布瑞氏症影響大約40000之一的男性，第二型遲發型比第一型的早期病徵少，但第二型的頻率高3至10倍。