內地近日網上流傳一張一名家長花55萬人民幣，替患惡疾的1歲女兒治療的收據，上面顯示化驗費、檢查費等等均是數十至千元多不等，唯獨西藥費卻超過55萬元，扣除保險約1000元後仍同樣要付約55萬元。幼童住院4天卻被索取天價醫藥費，而家長又堅決同意用藥，究竟幼童患的是什麼病，要用價格如此不菲的藥物？
內地傳媒報道，這名病童當初因出現四肢乏力、運動能力落後而到西安交大第二附屬醫院求診，其後便確診脊髓性肌萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)。根據瑪麗醫院資料，SMA是種運動神經的前角質細胞退化而引致肌肉萎縮的遺傳病，患者通常年幼時病發。由於5號染色體上的運動神經元存活(Survival Motor Neuron gene1, SMN1)基因出現缺失或突變，影響其產生維持運動神經健康的SMN蛋白的能力，導致患者的所有隨意肌活動，如爬行、舉起手臂、呼吸和吞嚥等等均不能如常，甚至有死亡風險。各地估計目前每6,000至10,000新生嬰兒中就有1人受到影響，而SMA基因突變者出現的頻率則估計每40-60人中有1人。
內地專家指出若幼童不積極治療，恐損害多個系統的功能，最終更會出現呼吸衰竭，隨時有生命危險。治療團隊又指經過家長同意後，使用了費用高昂的諾西那生鈉(Spinraza，又稱Nusinersen)來替幼童進行治療。Spinraza是全球首種亦是唯一獲美國FDA批准的SMA藥物，透過提升患者的SMN蛋白水平以減慢其病變的速度。
Spinraza在2019年2月份經過國家藥品監督管理局引進內地，患者接受療程時，首三劑須每14天注射一次，第四劑時便須隔30天，而其後注射次數則為每年3次、即相隔4個月。在內地，該藥物每針近人民幣70萬元，首年的費用約為400萬元人民幣，其後每年約200萬元。雖然藥物索價高昂，但其成效顯然令內地家長甘心一試。
Source: 澎湃新聞、瑪麗醫院、Spinraza: How Spinraza works、Spinraza: Dosing
Text by MEDICAL INSPIRE 醫·思維
