在清朝乾隆皇帝的眾多妃嬪中，相傳有位天生自帶香味的「香妃」深得乾隆疼愛。內地廣西一名僅出生10日的女嬰竟然渾身散發著淡淡的燒焦楓糖香味，出汗或小便後，其氣味更明顯，無論怎樣清洗都還存在。但其實是患上罕見疾病。
根據《半島晨報》報導，廣西梧州市蒙山縣一名僅出生10天就要住醫院的女嬰，天生帶有一種燒焦的楓糖香味，怎樣洗都洗不掉，出汗或小便後香味更明顯。然而，女嬰不僅精神狀況差，餵養也困難，特別喜歡睡覺。日前女嬰的父母帶她到柳州市婦幼保健院就醫，確診女嬰患有罕見的隱性遺傳疾病「楓糖尿病」（maple syrup urine disease，MSUD）。
楓糖尿病是一種染色體隱性遺傳病，屬於支鏈胺基酸代謝異常罕見疾病，發病率約為18.5萬分之一，患者的尿液中會排出代謝物，並具類似楓糖漿氣味，因而得名。楓糖尿症是因體內缺乏支鏈甲型酮酸脫氫酶素（branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex，BCKDC），使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行去羧基反應，因而使這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，同時也產生特殊的體味。
MSUD患者的症狀通常出現在出生後的數日或數周內。患者症狀是，帶有甜味的尿液和汗水、嗜睡、食慾減低、體重下降、乏力、嘔吐、反應遲鈍、呼吸困難、黃疸、抽搐等症狀，嚴重者更會意識不清、昏迷甚至死亡。
據報導指，該名女嬰病情十分嚴重，若不及時治療，會出現反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。醫院經評估，決定對女嬰進行連續性腎臟替代治療（continuous renal replacement therapy，CRRT），以清除女嬰體內有害物質，避免病情往更棘手的情況發展。經過兩次連續血液透析後，女嬰的病情逐漸平穩，並順利脫離呼吸機。
Source：綜合報導、NHS
Text by MEDICAL INSPIRE 醫·思維
