聯合國大會今日（17日）清晨正式通過罕見病決議案，議案要求各成員國制訂政策，尊重罕見病患者的權益，提供適當的治療，並在聯合國轄下機構納入罕見病議題，跟進並監察各國應對罕見病的進度。
該份議案由西班牙、巴西和卡塔爾等共54個國家共同提出，並獲得聯合國大會全數193個成員國同意下一致通過。國際罕見疾病聯盟（RDI）執行董事 Flaminia Macchia 表示，解決罕見病患者面對的困難是聯合國的目標。
香港罕見疾病聯盟（RDHK，下稱罕盟）會長曾建平表示，罕見疾病受到聯合國成員國關注並在大會通道決議，表明罕見病是全人類亟需認真應對的普世議题，香港亦不能置身事外」。他又指，政府一直没有就應對罕見病制定長期與短期策咯，以致患者未能及時得到適切治療。罕盟期望在聯合國的推動下，香港政府會積極響應，制訂並落實與國際接軌的罕見病策略和規劃。
根據罕盟網站資料顯示，「罕見疾病」泛指患病率極低，患者人數極少的疾病。目前全球已知的罕見病約有8,000多種。不少是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致，發病年齡因人因病而異，從剛出生到老年都有可能。絕大部分罕見病都會對患者的健康構成嚴重及長期的威脅，部份甚至會致殘及致命。
現時香港政府以「不常見疾病」來稱呼「罕見疾病」，且沒有官方定義。然而，香港確實有不少罕見病病例，其中較為人熟識的包括：黏多醣症（Mucopolysaccharidosis, MPS）、龐貝氏症（Pompe Disease）、天使綜合症（Angelman Syndrome）、白化病（Albinism）等，大部份屬基因遺傳病。雖然每一種的個案數目不多，但據香港大學一項研究指出全港的罕見病患者總人數多達11萬。
Source：Rare Disease International，RDHK
Text by Medical Inspire 醫·思維
