根據美聯社報導，美國最近誕生一隻叫Jakob 1的實驗老鼠，牠有別於其他同類，是一隻「自閉症老鼠」，牠身上基因來自一位名叫Jake Litvag的16歲青年，用作模擬自閉症（Autism）的基因缺失。他的父母透過籌集資金予科學家進行研究，希望未來能夠找出改善或者治療自閉症的方法。
Jake的父母很早就發現兒子較同齡孩子遲緩，4歲才能在沒有輔助下行走，直到就讀一年級時，他都沒法串出完整的句子。起初沒有人知道是甚麼原因，因為他好動活躍而且風趣，但直到他 5 歲才被確診為自閉症。
父母知道這個消息後，前往聖路易科學中心（Saint Louis Science Center）與兒童精神病學家約翰康士坦丁博士（John Constantino）會面，博士觀察Jake五年後，決定為Jake進行基因檢測，並提出要研究一組名為MYT1L的基因。 據說每1萬至5萬宗自閉症裏，平均有1宗與缺失該基因有關。
當康士坦丁博士提出這個建議後，Jake的父母積極籌集了7萬美（約50萬港元）給予中心，中心的研究員馬上將Jake的血細胞變成誘導性多能幹細胞（induced pluripotent stem cells）；另一方面，研究團隊根據Jake的基因藍圖為實驗老鼠進行基因編輯，模擬Jake的突變。經過三年，終於得到一隻可以模擬相同基因異常的實驗老鼠。而這項研究，最近也在學術期刊《Neuron》上刊登。
研究團隊表示，他們希望通過了解MYT1L基因缺失原因，最終使用藥物或者基因療法，改善突變問題。雖然科學家無法追溯Jake的大腦是如何發育，但實驗老鼠可以讓他們觀察這種突變如何形成。
研究的結果為Jake父母帶來很大鼓舞，Jake媽媽Lisa表示，過去很長的一段時間，她覺得是因為自己照顧不足而導致Jake患上此病，在得知是基因的缺陷後，才得以釋懷。Jake父親Joe知道這項研究有機會可以幫助其他自閉症小朋友，表示自己「自豪而謙卑，我們活著最終就是為了以某種方式與形式貢獻他人。」
自閉症是甚麼？
自閉症是為一種由腦部發育障礙所導致的疾病，其特徵是情緒波動、言語及非言語表達困難與社交互動障礙，會對限制的行動和重複動作有明顯的興趣，此病無法在胎兒階段中檢測得出，只有誕生後才會察知到發育缺陷。根據跨國一份跨國研究顯示，自閉症多達八成都因為基因缺失導致。
Text By Medical Inspire 編輯部
