內地4歲女童諾諾（化名）在去年4月因感冒入院，經檢查意外發現腎功能不全，兩個月後更惡化成腎功能衰竭（俗稱尿毒症）。之後她更因病情轉差而轉進深切治療部，每天接受血液透析治療，等待合適的腎移植。直至一個月前，一名1歲的嬰兒因意外離世，其父母忍痛決定捐獻出嬰兒的一對腎臟，其中一個成功與諾諾匹配。
據內地媒體《華商網》1月30日報道，諾諾入院發現腎功能不全時，血肌酐（Serum creatinine, Scr）升高至500mmol/L，但正常的血肌酐範圍為44-133mmol/L，兩個月後就惡化成腎功能衰竭（renal failure）。經基因檢測，發現諾諾存在INVS基因變異，與嬰兒型腎單位腎癆（nephronophthisis，NPHP）2型相關，因此判斷導致她尿毒症原發病為嬰兒型腎單位腎癆2型。由於病情惡化，諾諾要留醫深切治療部，並開始接受臨時血液透析治療，病情穩定後改為腹膜透析繼續治療。
諾諾父母當時難以接受女兒患有此病，亦不希望孩子在不停的透析中度過童年，於是決定帶諾諾到上海交大醫學院附屬仁濟醫院腎移植門診就診，並在國家腎移植登記系統上完成登記，等待合適的腎源。
每天4次的腹膜透析，只能勉強維持諾諾生命，但也令她的身體愈來愈虛弱。由於尿毒症患者的腎臟無法排出體內多餘的水分，喝水太多便容易誘發心衰等嚴重併發症，因此連喝水都變成奢望。諾諾的父母更表示：「我們只能讓她一滴一滴喝，多數情況下一點都不敢讓她喝」。
直到一個月前，有一名因意外不幸離世的1歲嬰兒的腎臟與諾諾匹配。諾諾成功接受腎移植手術後，肌酐很快恢復正常，不再需要透析，目前已順利出院。這是該院開展腎移植手術以來，成功為最年輕尿毒症患者腎移植手術。
該院泌尿科主任醫生張明指出，諾諾所患的腎單位腎癆（nephronophthisis，NPHP）是一組罕見的常染色體隱性遺傳的囊性腎臟疾病，目前已經明確20個致病基因，但尚無有效的治療及干預措施，「對於這種年齡較輕的尿毒症患者來說，透析治療效果往往較差，腎移植則可以長期維持患者生命 。」醫生張明續指，近年來，兒童尿毒症發生率增高，常見病因包括各種原發性腎小球腎炎，先天性、遺傳性或囊性腎臟疾病等。由於以往診斷和治療手段有限，很多患者無法得到精準的診斷。據統計，近95%的腎移植患者能生存至成年，腎移植目前已經成為醫治兒童尿毒症的方法選擇。
資料來源：華商網
Text by Medical Inspire 醫·思維
