香港罕見病｜24歲女生林卓瑤患有罕見病「結節性硬化症」，於嬰兒時期確診。林卓瑤的媽媽Rebecca是「香港結節性硬化症協會」主席，回想起女兒在嬰幼兒時期持續性地抽筋，不禁令她自責「我為何帶她來世上受苦」。為了女兒往後的生活著想，Rebecca帶上當時1歲的瑤瑤遠赴美國做一個大手術，多年來她們在抗病路上，面對著各種辛酸。
撰文：貓毛@Medical Inspire 醫．思維｜圖片來源：Medical Inspire 醫．思維
香港罕見病｜女兒自小患罕見病長滿腦腫瘤
「結節性硬化症」是一種罕見疾病，可因遺傳或基因突變而引致，並會令多個器官生成腫瘤。Rebecca表示，瑤瑤剛出世時健康是沒有問題，但於5個月大時出現持續抽筋情況，後來媽媽感到不尋常，故找私家醫生檢查。
起初Rebecca並不是太緊張，認為只要食藥就能夠解決抽筋問題，後來經過8個月檢查後，證實瑤瑤確診患有結節性硬化症，而瑤瑤腦內更有多個腫瘤，令她感到難過及焦急，詢問醫生能否治療。當時醫生展示瑤瑤的磁力共振掃描，並指出瑤瑤腦內長滿腫瘤，難以動手術，只可用抽筋藥去控制。不過她心想瑤瑤已服食抽筋藥數個月，未有起色至於還經幫處於昏睡狀態，故此她問醫生「如果喺香港無藥可醫瑤瑤，咁喺外國會唔會有？」
其後，Rebecca收到該醫生的秘書發來的外國醫生電郵，她就立即聯絡醫生並帶同瑤瑤飛至美國檢查，回港後便收到電郵指瑤瑤適合做腦部手術，可為她改善嚴重抽筋的問題。不過手術只能夠於4歲前進行，而風險不少，費用亦十分昂貴，接近逾$80萬港元。故此，Rebecca的家人朋友大部分是反對的，但她就決定博一博。
有部分結節性硬化症患者不懂說話及行路，甚至於廿多歲就離世。幸運地，瑤瑤手術成功後，不但控制到抽筋情況及提升了瑤瑤的自理能力，瑤瑤更識行識走，亦能夠游泳、彈琴，並擅長畫畫，展現了生命奇蹟。
雖然手術換來這十幾年的平安穩定，不過這段日子，媽媽也不輕鬆，需要持續帶瑤瑤到醫院覆診做檢查，而且香港醫療資源緊拙，罕見病藥物成本更高。故此，Rebecca為了爭取藥物納入名冊，便聯同5名病者家庭組織了「香港結節性硬化症協會」，透過在不同地方交流，發現只要及早用藥，病情更易受到控制。經過5年時間爭取，治療結節性硬化症藥物終成功被納入香港藥物名冊，成為政府資助藥物。
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