濕疹新療法 │ 全球約有兩成兒童患濕疹，但目前未有方法可完全根治。港大醫學院聯同國際研究團隊研究發現一種新型單基因疾病「STAT6功能增益疾病」變種，可引致嚴重濕疹人士過敏，而本港現已有一款獲批的生物製劑Dupilumab，可針對STAT6治療，改善濕疹問題！
撰文：Hedy@Medical Inspire 醫．思維 │ 資料來源：港大醫學院、Journal of Experimental Medicine│ 圖片來源：Freepik
濕疹新療法 │ 港大揭嚴重濕疹人士或涉基因疾病、21歲男用新藥後皮膚好轉！
港大兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆團隊，聯同全球逾90名專家共同研究發現，新型單基因過敏疾病「STAT6功能增益疾病」會影響免疫系統，引發嚴重過敏。通過辨識相關基因，可識別患者，並使用現存的IL-4R抗體生物製劑「Dupilumab」，阻截STAT6基因路徑上游通道，達到精準治療。
STAT6基因突變可致嚴重過敏
團隊聚焦來自全球共16名患有早期嚴重免疫失調的病人，經研究發現病人身上的STAT6與引發嚴重過敏有關。21歲的Jesse為本港首名檢驗出STAT6基因突變的嚴重過敏疾病患者，自出生起飽受困擾。皮膚過敏導致頭髮完全脫落，同時又因內臟受損而不能正常吸取營養，身高只有1.3米。他曾因細菌感染而導致休克，髖骨節及膝頭曾進行過手術，造成行動不便。曾試過不同的治療方法，但並沒有一個是真正有效，例如他在治療濕疹期間使用類固醇，卻導致白內障需做手術。
過往的治療均無效
他自言過去20年：「身心好疲累，感覺是生存不是生活。」他回想起在上學時，同學因涼冷氣如天堂般，而自己則感到痛及痕癢，就如在地獄生存般。Jesse獲邀參與港大醫學院的研究，在團隊持續監測下試用Dupilumab。在初期療程中，每二個星期打一次，後來可以根據病人的情況，調整至每一個月一次，療程因病人情況而異。藥物可能會有眼乾、痕以及痛的不良反應，但反應均是可控。
試驗新藥後效果驚人！
Jesse用藥一年後漸見成效，皮膚開始變薄及滑。原先因為抓痕而脫落的眉毛重新長回，由於能吸收營養，身高亦由1米3長至1米5。他驚訝地說：「當使用生物製劑不久後，才能體驗人生第一次被蚊針，你(平常人)就覺得是好正常，但對我而言是一個見証。」
Dupilumab每劑價錢昂貴
目前每劑Dupilumab每劑約六千至九千元。劉宇隆指，過往未能發現STAT6，需在公營醫療系統中獲得藥物並不容易，但在發現基因出錯原理後，公共醫療的提供者就較容易作出資助。當時的急務是需要宣傳，嚴重的濕疹可以因為基因疾病而致。
無法估計實際病人數量
由於現階段無法估算「STAT6功能增益疾病」實際病人數量，劉宇隆盼日後透過大型基因篩查，識別及掌握更多數據。他亦建議，若出生後已現嚴重濕疹、哮喘、或多種食物及藥物敏感、服用免疫抑制劑亦無效者，可向過敏科專科醫生查詢及要求轉介。若經確認為「STAT6功能增益疾病」患者，於公立醫院治療時可減輕醫療負擔。
