生命鬥士│藝人兼瑜珈導師鍾麗淇（Margaret），在2010年婚後育有2名愛女，大女Isabella於6個月大確診罹患罕見基因病「四號染色體缺損綜合症」，更曾被醫生斷言活不過2歲。但家人並無因此氣餒，在悉心的照料下，Isabella已在去年末迎來12歲生日。日前Isabella更首次參加大型跑步活動！
撰文：Yuuki @Medical Inspire │ 圖片來源：yogachung@IG
生命鬥士 │ 曾被斷言活不過2歲！鍾麗淇患罕見病大女Isabella、參加跑步活動靠自己行過終點！
早前香港迪士尼樂園事隔3年再舉行「迪士尼樂園10K Weekend」主題跑，吸引了很多星級跑手入場參加，鍾麗淇一家四口亦到場參與「Duffy與好友3公里跑」，Isabella雖然坐在手推車上參賽，最後卻靠自己努力走過終點線，令家人非常驕傲。
鍾麗淇於Instagram分享了一系列一家人在迪士尼的照片和影片，指出是次活動對他們家庭來說非常難忘而值得紀念。她指出在活動中，有很多時間與Isabella一起享受每位為她們加油打氣的迪士尼角色，又開心表示：「為Isabella今年也努力靠自己步行過終點線感到很驕傲。（So proud of Isabella walking pass the finish line this year too, good job Ga-tsai！）」
Isabella在6個月大時，常出現突發性抽筋，更會全身抽筋維持1至2小時。後來被醫生診斷出患罕見病「四號染色體缺損綜合症」，該病會令兒童發展遲緩、手腳無力、需要長期食藥抗腦瘤，更被斷言可能活不過2歲。作為母親的鍾麗淇卻一直堅強沒有放棄，努力蒐集此病的資料只為尋找出希望。她曾在社交平台就罕見病寫下感受：「醫生說她或許不能；媽媽說所以她或許可能（”She might not” doctor says. ”So She might can” mama says）。」鍾麗淇表示，疾病預後（prognosis）只是一種可能性，當得到的是一個不穩定基礎，便保持建設，總會受到啟發而獲得希望。
除了鍾麗淇自身，她的小女兒Michela也一直對家姐關懷備至，鍾麗淇曾發文稱讚小女兒，因姐姐Isabella的病情令她要經常看醫生和治療師，父母未必常常可以陪同Michela參加一家人的活動。但妹妹卻沒有因此而有埋怨，反而更會關心姐姐，在學會26個字母表前，卻已經會說「Wolf Hirschhorn Syndrome」的病名，比起同齡人更有韌性和同情心，亦會專注地傾聽，感受姐姐的病情。正是因為出生在這樣的家庭，讓Isabella得以撐過一直以來的活療和訓練，一步步走到了12歲的現在。鍾麗淇亦會將照顧女兒的經歷，向同路人分享，鼓勵其他患有罕有病的小朋友及其親人。
四號染色體缺損綜合症，又稱沃夫-賀許宏氏综合症（Wolf–Hirschhorn syndrome，WHS），是一種基與人類第4號染色體的遺傳基因缺陷而引起的疾病，若缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵亦可能更嚴重。約有75%以上患者有典型的面部特徵、生長發育較一般人遲緩、有心智障礙，伴有癲癇症狀等。一般患者為自發性變異居多，只有小部份遺傳自沒有臨床症狀之父母。雖然疾病無法根治，但病況可透過治療訓練作出改善。
