生命鬥士｜患罕見病大女再創奇蹟，鍾麗淇感動落淚：是我堅強的動力。47歲鍾麗淇（Margaret）大女Isabella六個月大時被診斷出患有罕見病「四號染色體缺損綜合症」（Wolf-Hirschhorn Syndrome），這是一種基因異常，導致她的發育和運動能力受到嚴重影響。自出生以來就面臨著巨大的挑戰，醫生曾斷言她活不過2歲，並且可能永遠無法自行行走。不過在Margaret的愛心照顧下，被稱為「戰士小公主」的大女已度過13歲生日。

撰文：CK@Medical Inspire │ 圖片來源：鍾麗淇IG

生命鬥士｜患罕見病大女Isabella再創奇蹟成功行走，在運動會沒有助行器下完成賽程！鍾麗淇感動落淚：是我堅強的動力。

鍾麗淇和她的家人並沒有放棄，堅持不懈地為Isabella尋找治療方法，並在家中進行康復訓練。鍾麗淇表示：「Isabella是我們全家的動力，她的堅強讓我們也變得更加堅強。」在家人的支持下，Isabella逐漸學會使用助行器行走，並且在五歲時開始參加康復訓練。

最近，Isabella在學校運動會上取得了令人驚嘆的突破。她不僅參加了比賽，還在沒有助行器的情況下完成了賽程。這一壯舉不僅讓現場的觀眾感動，也讓鍾麗淇感到無比驕傲。她在社交媒體上分享了這一時刻，並表示：

「這是我努力變得堅強的動力。

我們在生活中都會遇到困難，很容易說『我做不到，太難了』」

但是希望、毅力、精神、身體上的鼓勵和訓練，將給你最好的機會，實現你認為不會實現的目標。」

鍾麗淇亦讚賞女兒：

「你的身體和精神都變得如此強大。你的笑容洋溢著快樂，你用永無止境耐力去學習，為媽媽上很多課，讓媽媽的心充滿愛。」

針對Isabella的情況，醫療專家表示這樣的進步是非常難得：「四號染色體缺損綜合症是一種非常罕見且嚴重的基因疾病，患者通常需要長期的康復治療。Isabella能夠在取得這樣的進步，實屬不易。」

Isabella的康復訓練包括物理治療、職業治療和語言治療等多方面的內容，而家人的支持和鼓勵亦是Isabella能夠堅持下去以及進步的關鍵。

由扶著助行器行走，到現時可以參加運動會，當中鍾麗淇及Isabella的堅持與不放棄的精神，非言語可形容，Margaret更讚女兒是「戰士小公主」（Warrior Princess）。對於為愛女的付出，鍾麗淇反而更感謝大女Isabella：

「好多人會覺得我付出好大，但我覺得我得著更多。」

四號染色體缺損綜合症（Wolf-Hirschhorn Syndrome，簡寫WHS），是一種基於人類第4號染色體的遺傳基因缺陷而引起的疾病，85~90%患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞（卵子或精子）形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的。少部分患者是遺傳自沒有臨床症狀之父母，其致病原因為父母親一方有染色體異常(例如：平衡性轉位)，而造成下一代有染色體不平衡轉位之問題。

全球大約每5萬人有1名患者，估計香港只有150名患者，他們的生長發育及活動能力較一般人遲緩，而且會伴有癲癇、抽筋等症狀。由於患者的第4條染色體有部分缺失，因此此病無法根治，只可透過治療訓練及改善體能。

儘管面臨著巨大的挑戰，鍾麗淇對Isabella的未來充滿希望，她還呼籲社會更多地關注罕見病患者，並提供更多的支持和資源。