【基因療法】FDA批准有史以來最昂貴的藥物,可治療兒童脊髓性肌萎縮症。

專科資訊 - 腦神經科

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美國監管機構批准了有史以來最昂貴的藥物,因為這種罕見疾病會破壞嬰兒的肌肉控制,並在幾年內導致幾乎所有患有這種疾病的人死亡。這種疾病的發病率約為10,000個活產嬰兒就有1個。

治療價格為212.5萬美元 (即大約港幣1660萬元) 。根據保險範圍,患者的自付費用會有所不同。

這種由瑞士製藥商Novartis出售的藥物是一種基因療法,可治療一種稱為脊髓性肌萎縮症( spinal muscular atrophy)的遺傳性疾病。該治療針對的是一種有缺陷的基因,它會使兒童的肌肉顯著減弱,導致他們無法移動,最終無法吞嚥或呼吸。

美國食品和藥物管理局(The Food and Drug Administration)週五批准了所有2歲以下兒童接受Zolgensma治療。他們需通過基因檢測,確認患有4種疾病中的其中一種。該療法是一次性輸注,需要約一個小時。

photo from Novartis

Novartis表示,它將允許保險公司在5年內支付,每年425,000美元,如果治療無效,將給予部分回扣。

美國批准的另一種用於該疾病的藥物為Spinraza,那不是一次性治療,必須每4個月進行一次。 Spinraza的製造商Biogen把第一年的定價為750,000美元,之後每年的定價為350,000美元。

獨立的非營利組織Institute for Clinical and Economic Review(ICER)評估昂貴的新藥價值,計算出新基因治療的價格是合理的,因為成本為120萬美元到210萬美元,因為它大大改變了受影響這種毀滅性的疾病家庭。

ICER總裁Steven D. Pearson博士稱治療價格對患者和整個衛生系統都有一個正面的效果。

導致脊髓性肌萎縮的缺陷基因阻礎身體產生足夠的蛋白質,從而使神經不能正常控制活動。缺乏蛋白質,神經就會死亡。

在最常見,也是最嚴重的疾病類型中,至少90%的患者在2歲前死亡,仍然存活的患者需要呼吸機幫助呼吸。病情沒那麼嚴重的兒童會慢慢變成殘疾,或者可以存活數10年。

Zolgensma治療是為缺陷基因供健康的複製基因版本,讓該基因軀使神經細胞開始產生所需的蛋白質。這可以阻止神經細胞惡化,並使寶寶更正常地發育。

在患者測試中,患有最嚴重疾病的嬰兒出生後6個月內接受Zolgensma可減少肌肉活動障礙。愈早接受治療的人表現愈好。

photo from shutterstock

6個月後才接受Zolgensma治療的嬰兒也可以停止肌肉控制問題,但藥物不能逆轉已經造成的傷害。

根據俄亥俄州哥倫布市Nationwide Children’s Hospital神經學家Jerry Mendell博士的說法,要知道治療的有效性能持續多久,還是言之過早,但治療持續一生是有希望的。

然而,有時一些4或5歲的孩子仍然沒有任何症狀。由於早期診斷最為重要,因此Novartis公司一直與各州合作,為有需要的新生兒進行基因檢測。它預計大多數州將在明年之前實行這項措施。

美國食品和藥物管理局表示,副作用包括嘔吐和潛在肝臟損害,因此患者必須在治療後的最初幾個月接受監測。

 

Source: The New England Journal of Medicine, FDA

Text by Medical Inspire

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