白血病是血癌的一種，有急性和慢性之分。患者若得不到適合的治療，病情可在短時間內急轉直下，輕易奪取病人性命，可謂「癌症殺手」，令人生畏。而急性骨髓性白血病（Acute Myeloid Leukaemia, AML）是由於骨髓細胞出現變異，令骨髓失去造血功能，影響白血球、紅血球及血小板的數量。但醫學界對於急性白血病的成因仍有很多不解之處，只知這種癌症的患者以成年人居多。
由Wellcome Sanger研究所、歐洲生物資訊學研究所（European Bioinformatics）及其國際合作者的研究人員所使用的深度定序（deep sequencing）技術中發現，AML患者在病發前，其血液細胞都存在著基因變化。
在白血病前期（Pre-leukeamic）時，血幹細胞和前驅細胞（Hematopoietic stem and progenitor cells, HSPCs）會進行體細胞突變（Somatic Mutations），然後累積在身體上。隨著年齡增長，HSPCs亦會在健康的細胞中堆積，這種現象稱為與年齡相關的克隆性造血（Age-related clonal hematopoiesis, ARCH）。
其後，他們收集了95 名 在AML 發病前 6.3 年的血細胞和 414 名健康個體的血細胞（作對照組）作出更深入的分析，尤其是與 AML 相關的基因。然後他們發現有73.4％ 的 AML 患者發生 ARCH，而有 36.7％ 的對照組發生 ARCH；同時，ARCH 相關突變的中位數會隨著年齡增加而增加，並且在 AML 患者中更高。
這個研究確實能有望為AML提供早期的診斷。因患者的免疫能力十分低，容易有併發嚴重感染的機會；而若能為提早發現血癌，則患者得到醫治的機會會越高。
Source：Nature
Text by Medical Inspire
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