【重拾自信】英國男子19歲才踏入青春期。聞不到屁味竟是卡爾曼綜合症的病徵之一?

專科資訊 - 內分泌及糖尿科

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根據英國《衛報》(The Guardian)報導,現齡38歲的英國籍男子Jared Gale投稿,公開自己患上卡爾曼綜合症(Kallmann syndrome)的經歷。他童年時曾經歷欺凌及自信心受創,直至19歲時,因為一杯咖啡,才發現病情嚴重,並立刻接受治療。

Jared憶述小時候比同齡兒童矮小,發現問題後有告知母親,單親家庭下母親一人要養活三個小孩,工作疲於奔命,沒有正視問題。他有嘗試過做增磅訓練,可是他沒有足夠力氣應付連一般男生的重量訓練。後來,他弱小的身軀引起了醫生的注意,也處方了注射治療,增加荷爾蒙分泌。他只長高了一點,卻還是比同年的男生看起來年輕很多。當別的男生都長鬍子了,他還是沒有長出體毛。由於他看起來過分年輕,連警察也常懷疑他未成年駕駛。

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直至到19歲那年,身為摩門教徒的他決定要到美國Dallas完成兩年的傳教工作,於是進行體檢。醫生發現他的睾丸沒有下降,沒有明顯的體毛,才發現他沒有經歷青春期。內分泌科醫生察覺了這些異樣,於是把一杯咖啡遞到他的鼻子前,問:「你聞到什麼?」他的答案是「什麼也嗅不到。」他回憶起以前在課室裏,當別的學生嗅到放屁的氣味,而他卻從來都沒有嗅覺,所以發現不到。聞不到氣味就是卡爾曼綜合症的症狀之一,那意味着身體不能產生荷爾蒙去引分泌發育的激素。

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卡爾曼綜合症的成因是下丘腦的不健全發展,大腦控制垂體激素分泌的區域沒有正常運作,可引致性腺功能低下症(hypogonadism)。無嗅覺症(anosmia)及紅綠色盲(red-green color blindness)就是常見的病徵。 經過荷爾蒙取代治療,他在一年內經歷了別人需要四年的青春期變化,一開始是他只有5呎高,最後增高了8吋。荷爾蒙分泌讓他經常感到憤怒,要經過一段日子,他才適應過來,身體上正常地經歷青春期的各種症狀,並重拾自信。現時他已經結婚15年,經過增加精子治療,他跟太太透過體外人工受孕成功,期待孩子的誕生。

 

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  • Source:The Guardian, Mayoclinic

    Text by Medical Inspire

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