【白血病】港女排劉韵琳基因突變致現雙重白血病有患者曾共存三種

香港前甲組女子排球員劉韵琳（Harriet）早年確診慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML），一直使用標靶藥物控制病情。然而在今年7月下旬罹患急性骨髓性白血病（Acute myeloid leukemia，AML），身體同時出現兩種白血病。Harriet的主診醫生告訴她，其情況是因為她的體內數組基因突變。其實不止Harriet禍不單行遇上這類情況，早年也有人曾出現該類病例。研究報告指，該病人是因為同時出現兩種基因突變，核糖蛋白（Nucleophosmin 1，NPM1) ，與breakpoint cluster region-Abelson（BCR-ABL）基因的突變。

基因突變同時出現兩種白血病

Harriet於上周四（9月9日）社交平台上發文指，不幸同時患上CML與AML。醫生指因為Harriet體內出現數組基因突變，才出現這個情況，但沒有透露哪幾組基因。不過，早年已有研究顯示，有患者出現雙重白血病是因為兩組基因出現問題。根據研究，一名患有二型糖尿病及心臟病的74歲男士，因為身體出現十分虛弱及鼻血而住院，及後證實為NPM1基因突變及BCR-ABL基因突變。但是患者因併發症逝世，尚未能完整得到研究數據。

NPM1基因突變是成年人患急性骨髓性白血病中最常見的遺傳病變，約三分之一病例。NPM1突變的AML被世界衛生組織（WHO），在2017年納入淋巴瘤分類中的獨特實體。

至於BCR-ABL的基因突變，是因為CML患者的血細胞中有一條異常染色體，稱為費城染色體（Philadelphia Chromosome）。人非天生會有費城染色體，而是兩條染色體異常融合，這兩條染色體為第9號以及第22號，這種融合導致產生BCR-ABL新基因。