內地女孩藍妮妮有着飄逸的長髮、水汪汪的大眼睛以及精緻的臉蛋，在社交平台上坐擁逾200萬粉絲。但事實上，她罹患極其罕見的神經退化疾病，至今6歲仍無法開口說話、生活無法自理，更有可能出現智力退化，日後將成為植物人。
根據《搜狐新聞》1月6日的報道，藍妮妮出生時外表就很出眾，經常得到別人的讚賞。只是她從來都不哭鬧，就連打疫苗時也沒有哭。當時父母還相當高興，稱讚她獨立堅強，但沒想到這原來是她患上罕病的徵兆。
藍妮妮的父母發現她與同齡的小孩相比，發育實在遲緩太多。其他嬰兒在6個月大時，已經能用手搖玩具、分辨親人，可是她卻連頭都抬不直，別人叫她也毫無反應。藍妮妮父母在親戚建議下，帶她去醫院檢查，結果發現她發育遲緩，可能是遺傳因素所致。過了大半年後，藍妮妮的情況愈來愈嚴重，對外界的事物彷彿完全沒有感知，目光總望向其他地方，亦從來不說話。父母於是決定帶她求醫。這一次醫生診斷她患上自閉症，需定時覆診治療及進行復健。
藍妮妮於其中一次覆診時，有同房病人看到她美麗的臉蛋，便拍下上傳網絡，並告訴她的父母可以拍影片賺錢，為女兒治病。沒想到影片吸引眾多粉絲，一位醫生看到後更主動聯繫，指她的病不像自閉症，建議到北京大醫院做檢查。最後在醫院委託下進行基因檢測，終確認罹患神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型（neurodegeneration with brain iron accumulation 6，NBIA6）。
NBIA6是相當罕見的遺傳疾病，目前國際僅報道了少於10位NBIA6的患者。這種病的特徵是大腦的基底核（basal nucleus）、紅核（red nucleus）及黑質（substantia nigra）部位有鐵沉積。除了智力發展遲緩，還會有一定的自閉行為。未來身體各項功能還可能慢慢退化，最後變成植物人。患有NBIA6病人的退化時間不一，有人會在6個月到3歲之間發病，也有人在成年期發病。目前世界上還沒有針對該疾病的療法，只能進行行為訓練、對症狀進行緩解。
藍妮妮的情況讓許多粉絲心疼，影片的社交平台也曾打電話給藍妮妮的父母，詢問需不需要幫忙發起募捐，但父母兩人因怕引起網民攻擊，便拒絕了對方的提議。為阻止病情惡化，媽媽經常拿東西引起女兒的注意。後來經過父母的悉心照顧，藍妮妮已有好轉，有一次還主動親了爸爸一下，讓他們相當感動，他們現時只盼望能努力陪伴女兒長大。
Text by Medical Inspire 醫·思維
