腕管綜合症 (carpal tunnel syndrome) 俗稱「滑鼠手」，常見於日常生活和工作中長期使用電腦、需重複進行手部及腕部活動的人。香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）聯同中國吉林大學中日聯誼醫院、美國哈佛大學、美國國家衞生研究院近日發表一項共同研究，發現基因突變是導致患上腕管綜合症的主因之一，相信可為預防及治療腕管綜合症帶來新方向。相關研究結果已刊跨領域科學期刊《自然─通訊》(Nature Communications)。
每百人就有1-5人罹患「滑鼠手」
腕管綜合症主要因腕管內的正中神經受周邊組織擠壓所致，如軟組織腫脹及增厚等原因亦會觸發病症，導致手部感覺疼痛、麻痺、刺痛和無力。如患者未有得到適切的治療，當症狀持續惡化，長遠可致手部神經受損、永久性肌肉萎縮甚或喪失功能。研究團隊更指出，過去已有研究調查指出，平均每100人便會有1-5人患上不同程度的腕管綜合症，有部份患者更因而喪失工作能力。
遺傳基因亦是「滑鼠手」的病因之一
過往腕管綜合症均被認為與環境因素有關，如長期過度使用手部和腕部等，惟近期開始有調查顯示有約17-39%患者的家族有相關病史，意味著遺傳基因亦可能是釀成腕管綜合症的原因之一。為此，研究團隊針對兩大腕管綜合症家族，共計近百名患者進行臨床診斷、遺傳分析、生化分析到動物模型的詳細研究，最終確定一個名為COMP的基因突變是導致這兩個家族腕管綜合症發病的原因。
學者指出，COMP基因內的蛋白，是腕管內包裹神經線的組織之重要成分。當COMP蛋白出現突變，會誘發細胞刺激反應，導致組織纖維化和大量異常細胞（如脂肪細胞）出現，這一系列的變化可致腕管內組織增厚和腫脹，最終擠壓正中神經，從而誘發腕管綜合症。研究人員更建構出動物模型，留意到腕管綜合症惡化的情況，發現急性損傷可以顯著加快腕管綜合症表徵的出現。
遺傳性「滑鼠手」病徵更嚴重
研究證實，腕管綜合症不僅會因外在勞損而成，遺傳基因同為病症的主要成因之一。其中，家族性患者的病發時間亦會較一般散發患者為早，普遍病徵亦會較嚴重；不過，團隊亦指出散發患者的發病原因通常受遺傳和環境因素疊加所致，兩者程度不一。領導是項研究的港大醫學院生物醫學學院助理教授高波博士表示，今次研究證實了遺傳基因突變亦可致腕管綜合症，相信有關發現可為未來研發新的預防和治療方案奠定基礎，未來醫生診斷病症時，亦可趁家族病史著手了解。
Text by MEDICAL INSPIRE 醫·思維
