內地一名女大學生患有神經纖維瘤病，脊柱側彎近180°，猶如一個「駝峰」在背上。因脊柱椎管內的腫瘤壓迫神經，導致下肢癱瘓。她曾四處求醫，但也未能得到有效治療。近日她進行了一場7小時的手術，終於能夠不用依靠輪椅，正常走路，並在11月22日已順利出院。
據《澎湃新聞》報道，內地一名20歲的女大學生雪嬌(化名)，在年幼時已經患上神經纖維瘤病(Neurofibromatosis)。該病是一種常染色體顯性遺傳病，主要由於基因缺陷令其神經脊細胞(neural crest cell)發育異常，並會導致多個系統受損。有約50%患者會出現神經系統症狀，神經纖維瘤會壓迫周圍神經，持續侵蝕骨質，引發脊柱畸形等問題。
在2020年時，雪嬌病情突然加重，無法正常行走，便前往北京的醫院接受治療。病情剛有好轉，雪嬌的下肢突然出現神經症狀，需要用輪椅代步，沒法再到醫院接受治療。隨著病情加重，令治療風險快速增加，雪嬌之後在家長的陪伴下，輾轉多間醫院也未能得到有效的治療。
在其他患者的介紹下，雪嬌近日前往上海新華醫院脊柱中心求診。該醫院醫生楊軍林認為手術風險很大，但如不做手術，脊髓會進一步受壓，日後行走機會變得渺茫。楊醫生亦要求雪嬌進行身體鍛煉，並向公益金基金會申請善款，在手術前做足準備。
楊醫生表示雪嬌的父親是清潔工人，母親在家照顧患有智力障礙的弟弟，家庭收入十分微薄，但仍培養雪嬌成為大學生。「她是全家人的希望，我們會盡可能去幫助她治療，減少一家人的負擔。」
雪嬌在10月26日上午進行手術，整個過程共7小時，並順利完全。經過6天的恢復，雪嬌在媽媽扶著下，終於能在走廊上重新走起路來。她重新挺直腰背後，還比手術前高了12cm。
楊醫生表示：「這次手術是他目前為止遇到過風險最大、難度最大的手術。如今可以看著雪嬌順利出院，讓我們整個醫生團隊都感到很欣慰。」
神經纖維瘤病(Neurofibromatosis) 是一種無法治癒的神經系統遺傳性疾病。它主要影響神經細胞組織的發育。稱為神經纖維瘤的腫瘤在神經上發育，這些可能導致其他問題。雖然神經纖維瘤病無法治愈，但可以治療其症狀；而脊柱側彎或脊柱彎曲可以通過手術或佩戴背部支具來矯正。
資料來源：澎湃新聞，Medical News Today
Text by Medical Inspire 醫·思維
