【研究自閉症】第一隻「自閉症老鼠」誕生 父母與醫生攜手探索治療可能

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根據美聯社報導,美國最近誕生一隻叫Jakob 1的實驗老鼠,牠有別於其他同類,是一隻「自閉症老鼠」,牠身上基因來自一位名叫Jake Litvag的16歲青年,用作模擬自閉症(Autism)的基因缺失。他的父母透過籌集資金予科學家進行研究,希望未來能夠找出改善或者治療自閉症的方法。

Jake的父母很早就發現兒子較同齡孩子遲緩,4歲才能在沒有輔助下行走,直到就讀一年級時,他都沒法串出完整的句子。起初沒有人知道是甚麼原因,因為他好動活躍而且風趣,但直到他 5 歲才被確診為自閉症。

父母知道這個消息後,前往聖路易科學中心(Saint Louis Science Center)與兒童精神病學家約翰康士坦丁博士(John Constantino)會面,博士觀察Jake五年後,決定為Jake進行基因檢測,並提出要研究一組名為MYT1L的基因。 據說每1萬至5萬宗自閉症裏,平均有1宗與缺失該基因有關。

華盛頓大學路易斯醫學中心兒童精神科博士John Constantino 圖片來源:華盛頓大學

當康士坦丁博士提出這個建議後,Jake的父母積極籌集了7萬美(約50萬港元)給予中心,中心的研究員馬上將Jake的血細胞變成誘導性多能幹細胞(induced pluripotent stem cells);另一方面,研究團隊根據Jake的基因藍圖為實驗老鼠進行基因編輯,模擬Jake的突變。經過三年,終於得到一隻可以模擬相同基因異常的實驗老鼠。而這項研究,最近也在學術期刊《Neuron》上刊登。

研究團隊表示,他們希望通過了解MYT1L基因缺失原因,最終使用藥物或者基因療法,改善突變問題。雖然科學家無法追溯Jake的大腦是如何發育,但實驗老鼠可以讓他們觀察這種突變如何形成。

研究的結果為Jake父母帶來很大鼓舞,Jake媽媽Lisa表示,過去很長的一段時間,她覺得是因為自己照顧不足而導致Jake患上此病,在得知是基因的缺陷後,才得以釋懷。Jake父親Joe知道這項研究有機會可以幫助其他自閉症小朋友,表示自己「自豪而謙卑,我們活著最終就是為了以某種方式與形式貢獻他人。」

自閉症是甚麼?

自閉症是為一種由腦部發育障礙所導致的疾病,其特徵是情緒波動、言語及非言語表達困難與社交互動障礙,會對限制的行動和重複動作有明顯的興趣,此病無法在胎兒階段中檢測得出,只有誕生後才會察知到發育缺陷。根據跨國一份跨國研究顯示,自閉症多達八成都因為基因缺失導致。

資料來源:美聯社, JAMA

 

Text By Medical Inspire 編輯部

 

 

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