自閉症檢測｜自閉症兒童難以早期評估判斷，大多直至3歲才被確診。中文大學醫學院最新一項研究發現，自閉症患者的腸道微生物群與一般人不同，團隊利用機器學習模型，成功開發出一種非入侵性檢測工具，準確度高達九成，有助及早評估兒童患上自閉症的風險。
編輯：Ray@Medical Inspire │ 圖片來源：shutterstock、《Nature Microbiology》│ 資料來源：《Nature Microbiology》
自閉症檢測｜中大研「糞便檢測自閉症」，助及早判斷患自閉症兒童！無創非入侵性、準確度高達九成！
自閉症是一種腦部功能發展障礙，患者在社交溝通上出現發展差異，行為亦會較重複及固執不變。有關成因的認知普遍與遺傳及環境因素相關，中大醫學院表示，愈來愈多證據顯示腸道微生態和中樞神經系統的通訊路徑（稱為「微生物一腸道一腦軸」）出現障礙，與自閉症的形成有密切關聯。據中大醫學院最新估算，本港約有2.54%兒童患有自閉症，約有16倍的上升趨勢。
自閉症檢測｜腸道微生態失衡與自閉症有關
中大醫學院裘槎醫學科學教授黃秀娟表示，大多幼童在出生後的12至於18個月時，已出現自閉症症狀，惟現今自閉症的診斷是透過臨床評估作確診，意味着症狀較輕微的幼童可能會有被遺漏的風險，導致延遲診斷；早期診斷及干預可為自閉症兒童及其家人帶來關鍵性的改善。
成功研發非入侵性的自閉症診斷工具
該研究收集超過1,600名自閉症及非自閉症兒童的糞便樣本、飲食及藥物等數據，利用宏基因組測序及人工智能進行分析。結果發現，自閉症兒童的腸道微生態與同齡兒童比較，發育明顯落後，反映這些患病兒童早年的腸道微生態發育與一般兒童有異。研究團隊繼而利用機器學習模型，組合31種跨界別及功能性標誌物，開發出一種嶄新且非入侵性的自閉症診斷工具。
自閉症檢測｜準確度高達九成
中大醫學院內科及藥物治療學系研究助理教授蘇奇博士表示，此研究是首次確認多種跨界別的微生物（包括古菌、真菌、病毒）、微生物基因及功能性通訊路徑的改變，均與自閉症相關。該診斷工具整體的靈敏度及特異度分别高達94%及93%，當中亞洲兒童準確度高達九成，對美國及俄羅斯等地的兒童，準確度亦達約七至八成，「檢測效果非常理想」。
自閉症檢測｜調節腸道微生物群有助緩解自閉症兒童的感官敏感和焦慮症狀
另外，中大研究團隊亦針對自閉症兒童，研發專屬的微生態配方「SCM06」，初步研究顯示，配方可舒緩自閉症兒童的感官敏感及焦慮症狀15%至20%，並沒有不良副作用；部分有腹痛的病童亦得到舒緩。
中大醫學院腸道微生物群研究中心主任陳家亮指，腸道微生物的代謝物會影響大腦運作，腸道微生態失衡與自閉症有關，希望透過調節腸道微生態，有助父母管理孩子的日常情緒問題。同時，他們研發的「自閉症診斷工具」可以縮短公院輪候時間，將懷疑患有自閉症的小朋友分流，「高風險的小朋友可以及早見醫生。」
現時醫學上無法根治自閉症。但研究指出適當的治療及教育，大部份自閉症患者可以有一定的進步。早期的干預性治療能減低破壞性行為，亦可以使患者建立自立的能力。治療方法是針對個別患者的病況及需要而設。大部份的案例中以混合性治療最為有效，而自閉症是需要接受長期甚至終生的治療。
