【認識疾病】甚麼是「氣泡男孩症」?著名「氣泡男孩」一生12年間未曾接觸外界。

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重度綜合性免疫缺乏症(Severe Combined Immunodeficiency,SCID),又稱為「氣泡男孩症」(bubble boy disease),是指患者因缺乏免疫功能,導致身體無法抵禦外來細菌,病毒及黴菌,造成嚴重的感染。因此即使只在日常環境中,對患者而言都可能是致命的。

SCID是一種基因遺傳性疾病,當中有兩種發生的因由:一, 因於體內ADA酶水平過低,使T細胞和B細胞無法正常生成,因而失去正常的免疫能力;二,是X染色體上的基因錯誤,而且只影響男性。

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通常嬰兒在出生前就已經可以被診斷出患有SCID,假如未能及時治療,患病嬰兒多在出生後一年內就會死亡。現時最佳的治療方法為骨髓移植,另外亦可採用酶療法(enzyme therapy)、靜脈注射免疫球蛋白(intravenous immune globulin)或γ球蛋白治療(gamma globulin treatments),以改善患者的免疫能力。

那麼為甚麼這個病症也被稱作「氣泡男孩症」呢?這個名是來自一位SCID的患者,David Vetter,他出生於1971年,並於1984年因淋巴癌去世,終年12歲。而在他的一生中,由於需與外界隔絕,所以他在出生後20秒就被送進一個特製的「氣泡」中,是由透明塑膠質料製成的細小膠囊。直到David死後,他的母親才能真正接觸到他的身體。「氣泡男孩」因而得名。

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在這12年間,David都未曾與任何人直接接觸,在氣泡中做著一般孩子會做的事,學習、看電視、玩樂等。氧氣由機器所供應,假如父母想要接觸他,或想拿東西給他,都要隔著消毒過的手套,就連親吻,也是隔著「氣泡」的塑膠外層。

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雖然如此,David也曾試過「踏出家門」,美國太空總署(NASA)為了讓David親身體驗這個世界,曾為他特製一套「太空衣」,讓David短暫離開「氣泡」,外出走走。對David來說,這無疑是最新奇興奮的體驗,在他的一生中,他曾穿上這套「外出服」出門6次。

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David在12歲時曾接受過妹妹Katherine的骨髓移植,但想不到Katherine的骨髓裡帶有處於休眠狀態病毒,Epstein-Barr,在移植前完全檢測不到。病毒使David的病情急轉直下,出現發燒、嚴重嘔吐、腹瀉等徵狀,最終患上傳染性單核白血球增多症(Infectious mononucleosis),亦因淋巴癌於1984年2月22日去世。

最近,美國路易斯安那州終通過所有新生嬰兒必須進行SCID檢查,成美國全50個州份最後一個通過法案的州份。David的母親Carol Ann一直都在宣揚SCID檢測的事務,Carol亦表示,David的故事有著重大的意義,對於推動法例與醫療進步,David絕對是當中重要的一員。

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Source by DailyMailStanford Children’s Health

Text by Medical Inspire

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