【罕見病】8個月大孖仔咬舌頭自殘 求醫後竟揭患「自毀容貌綜合症」

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中國河南一名母親近日發現自己一對8個月大的雙胞胎,出現不正常的自殘行為,例如咬嘴唇、舌頭、手指,甚至撞頭。母親感覺不妥,一度以為他們「撞邪」,決定帶他們求醫,才發現兩人患上罕見的遺傳性代謝病。

據內地媒體《都市頻道》1月23日報道,中國河南一名母親發現自己一對8個月大的孩子,不時會咬自己的嘴唇、舌頭,嚴重時更會無法控制的咬傷自己的手指。母親起初以為他們是「撞邪」,後來決定帶他們到醫院求醫。

母親發現兒子出現自咬行為。 圖片來源:影片截圖

經當地兒童醫院醫生診斷後,證實兩名孩子患上罕見的遺傳性代謝病「萊希-尼亨症候群」(Lesch–Nyhan syndrome,LNS),又稱「自毀容貌綜合症」。患者體內先天缺乏一種酵素,引致高尿酸血症,並會出現嚴重痛風和腎臟問題。

在2019年,江蘇揚州有一個家族,一共6名男嬰罹患此症,最終全數夭折,其中一名4歲男童更把自己咬得血肉模糊,最後因腎衰竭而離世。

萊希-尼亨症候群患者大多數為男性,女性患者極為罕見。若果媽媽攜帶著隱性基因,生下的孩子就有機會患病。患者的神經和行為會出現異常反應並產生過量尿酸(uric acid),體內積聚過量的尿酸會導致痛風性關節炎(gouty arthritis)、腎結石(Kidney stones)、膀胱結石(bladder calculus)以及認知障礙(Dementia)。此外,這種病還會造成神經系統傷害,因此會出現中度智能障礙和嚴重肌能障礙,亦會出現多種自我傷害的行為。如果不進行干預治療,有機會3至5歲就夭折。

若果不進行治療,孩子有機會3至5歲就夭折。 圖片來源:影片截圖

現時,世界上每380,000中就會有1人患上此病,中國暫時有約200宗相關病例。目前這罕見病並沒有根治的方法,不過在良好的醫療照顧下,症狀輕微的患者可活到30至40歲,但仍有少數病人出現吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡。

資料來源:都市頻道NIH

Text by Medical Inspire 醫·思維

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