中國河南一名母親近日發現自己一對8個月大的雙胞胎，出現不正常的自殘行為，例如咬嘴唇、舌頭、手指，甚至撞頭。母親感覺不妥，一度以為他們「撞邪」，決定帶他們求醫，才發現兩人患上罕見的遺傳性代謝病。
據內地媒體《都市頻道》1月23日報道，中國河南一名母親發現自己一對8個月大的孩子，不時會咬自己的嘴唇、舌頭，嚴重時更會無法控制的咬傷自己的手指。母親起初以為他們是「撞邪」，後來決定帶他們到醫院求醫。
經當地兒童醫院醫生診斷後，證實兩名孩子患上罕見的遺傳性代謝病「萊希－尼亨症候群」（Lesch–Nyhan syndrome，LNS），又稱「自毀容貌綜合症」。患者體內先天缺乏一種酵素，引致高尿酸血症，並會出現嚴重痛風和腎臟問題。
在2019年，江蘇揚州有一個家族，一共6名男嬰罹患此症，最終全數夭折，其中一名4歲男童更把自己咬得血肉模糊，最後因腎衰竭而離世。
萊希－尼亨症候群患者大多數為男性，女性患者極為罕見。若果媽媽攜帶著隱性基因，生下的孩子就有機會患病。患者的神經和行為會出現異常反應並產生過量尿酸（uric acid），體內積聚過量的尿酸會導致痛風性關節炎（gouty arthritis）、腎結石（Kidney stones）、膀胱結石（bladder calculus）以及認知障礙（Dementia）。此外，這種病還會造成神經系統傷害，因此會出現中度智能障礙和嚴重肌能障礙，亦會出現多種自我傷害的行為。如果不進行干預治療，有機會3至5歲就夭折。
現時，世界上每380,000中就會有1人患上此病，中國暫時有約200宗相關病例。目前這罕見病並沒有根治的方法，不過在良好的醫療照顧下，症狀輕微的患者可活到30至40歲，但仍有少數病人出現吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡。
Text by Medical Inspire 醫·思維
