范德比爾特大學分子生理學和生物物理學系（Vanderbilt University Department of Molecular Physiology）以及范德比爾特遺傳學研究所（Biophysics and the Vanderbilt Genetics Institute (VGI) ）的科學家團隊使用獨特計算框架，確定了104個精神分裂症的高風險基因。
他們的發現於4月15日在《自然神經科學》（Nature Neuroscience）雜誌上發表，提出精神分裂症（schizophrenia）是一種發展性疾病（developmental disease），即是在症狀出現之前是可以檢測和治療的。
以後的其中一個研究方向是去確定已經批准用於其他無關疾病的藥物是否可以用於改善精神分裂症的治療。另一個則是找出這些基因在大腦中哪些細胞裡表現較活躍。
Bingshan Li博士說：「我認為我們將更好地了解這些基因如何在產前帶來患病風險，這將提示我們找出干預的策略。這是一個雄心勃勃的目標……（但）通過了解機制，可以能更有針對性地研發藥物。」
精神分裂症是一種慢性、嚴重的精神疾病，其特徵包括幻覺和妄想、平淡的情緒表達和認知困難。
症狀通常在16至30歲之間出現。抗精神病藥物可以緩解症狀，但是不能治愈這種疾病。
遺傳學起著重要的作用。雖然精神分裂症發生在1％的人口中，但是當同卵雙胞胎患其中一人患有該疾病，另一人的風險則會急升至50％。
最近的全基因組關聯研究（genome-wide association studies (GWAS)）（GWAS）已經確定了與精神分裂症相關的100多個基因座或不同染色體上的固定位置。然而，這可能不是高風險基因所在的地方。該基因座可以在附近或很遠的地方調節基因的活動。
為了解決這個問題，李博士和第一作者分子生理學和生物物理學研究講師Rui Chen博士和博士後研究員Quan Wang博士開發了一個他們稱之為「綜合風險基因選擇器」（Integrative Risk Genes Selector）的計算框架。
哪些基因的突變率很高？哪些是產前表達的？這些是遺傳「偵探」可以透過這些問題識別和縮小「嫌疑人」名單。
結果列出了104個高風險基因，其中一些基因編出針對其他疾病的蛋白質，並已經用於一些已上市的藥物中。其中一個基因被懷疑會引起自閉症譜系障礙。
陳博士指出：「精神分裂症和自閉症有共同的遺傳基因。我們的框架可以推動GWAS向前邁進一步……進一步識別基因。」它還可用於幫助追踪其他復雜疾病中的嫌疑基因。
Source： Medicalxpress
Text by Medical Inspire
