【罕見疾病】中國天使臉孔女孩擁200萬粉絲 揭患罕見病全球不足10例

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內地女孩藍妮妮有着飄逸的長髮、水汪汪的大眼睛以及精緻的臉蛋,在社交平台上坐擁逾200萬粉絲。但事實上,她罹患極其罕見的神經退化疾病,至今6歲仍無法開口說話、生活無法自理,更有可能出現智力退化,日後將成為植物人。

根據《搜狐新聞》1月6日的報道,藍妮妮出生時外表就很出眾,經常得到別人的讚賞。只是她從來都不哭鬧,就連打疫苗時也沒有哭。當時父母還相當高興,稱讚她獨立堅強,但沒想到這原來是她患上罕病的徵兆。

6歲的藍妮妮無法開口說話、生活無法自理,原來患上NBIA6。 圖片來源:影片截圖

藍妮妮的父母發現她與同齡的小孩相比,發育實在遲緩太多。其他嬰兒在6個月大時,已經能用手搖玩具、分辨親人,可是她卻連頭都抬不直,別人叫她也毫無反應。藍妮妮父母在親戚建議下,帶她去醫院檢查,結果發現她發育遲緩,可能是遺傳因素所致。過了大半年後,藍妮妮的情況愈來愈嚴重,對外界的事物彷彿完全沒有感知,目光總望向其他地方,亦從來不說話。父母於是決定帶她求醫。這一次醫生診斷她患上自閉症,需定時覆診治療及進行復健。

藍妮妮於其中一次覆診時,有同房病人看到她美麗的臉蛋,便拍下上傳網絡,並告訴她的父母可以拍影片賺錢,為女兒治病。沒想到影片吸引眾多粉絲,一位醫生看到後更主動聯繫,指她的病不像自閉症,建議到北京大醫院做檢查。最後在醫院委託下進行基因檢測,終確認罹患神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型(neurodegeneration with brain iron accumulation 6,NBIA6)。

暫時沒有針對NBIA6療法,只能進行訓練、緩解症狀。 圖片來源:影片截圖

NBIA6是相當罕見的遺傳疾病,目前國際僅報道了少於10位NBIA6的患者。這種病的特徵是大腦的基底核(basal nucleus)、紅核(red nucleus)及黑質(substantia nigra)部位有鐵沉積。除了智力發展遲緩,還會有一定的自閉行為。未來身體各項功能還可能慢慢退化,最後變成植物人。患有NBIA6病人的退化時間不一,有人會在6個月到3歲之間發病,也有人在成年期發病。目前世界上還沒有針對該疾病的療法,只能進行行為訓練、對症狀進行緩解。

藍妮妮被針扎到痛而落淚。 圖片來源:影片截圖

藍妮妮的情況讓許多粉絲心疼,影片的社交平台也曾打電話給藍妮妮的父母,詢問需不需要幫忙發起募捐,但父母兩人因怕引起網民攻擊,便拒絕了對方的提議。為阻止病情惡化,媽媽經常拿東西引起女兒的注意。後來經過父母的悉心照顧,藍妮妮已有好轉,有一次還主動親了爸爸一下,讓他們相當感動,他們現時只盼望能努力陪伴女兒長大。

資料來源:搜狐新聞NCBI

Text by Medical Inspire 醫·思維

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