濕疹新療法 │ 港大揭嚴重濕疹人士或涉基因疾病、21歲男用新藥後皮膚好轉!

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濕疹新療法 │ 全球約有兩成兒童患濕疹,但目前未有方法可完全根治。港大醫學院聯同國際研究團隊研究發現一種新型單基因疾病「STAT6功能增益疾病」變種,可引致嚴重濕疹人士過敏,而本港現已有一款獲批的生物製劑Dupilumab,可針對STAT6治療,改善濕疹問題!

撰文:Hedy@Medical Inspire 醫.思維 │ 資料來源:港大醫學院、Journal of Experimental Medicine│ 圖片來源:Freepik

濕疹新療法 │ 港大揭嚴重濕疹人士或涉基因疾病、21歲男用新藥後皮膚好轉!

港大兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆團隊,聯同全球逾90名專家共同研究發現,新型單基因過敏疾病「STAT6功能增益疾病」會影響免疫系統,引發嚴重過敏。通過辨識相關基因,可識別患者,並使用現存的IL-4R抗體生物製劑「Dupilumab」,阻截STAT6基因路徑上游通道,達到精準治療。

STAT6基因突變可致嚴重過敏

團隊聚焦來自全球共16名患有早期嚴重免疫失調的病人,經研究發現病人身上的STAT6與引發嚴重過敏有關。21歲的Jesse為本港首名檢驗出STAT6基因突變的嚴重過敏疾病患者,自出生起飽受困擾。皮膚過敏導致頭髮完全脫落,同時又因內臟受損而不能正常吸取營養,身高只有1.3米。他曾因細菌感染而導致休克,髖骨節及膝頭曾進行過手術,造成行動不便。曾試過不同的治療方法,但並沒有一個是真正有效,例如他在治療濕疹期間使用類固醇,卻導致白內障需做手術。

濕疹
濕疹難以完全根治

過往的治療均無效

他自言過去20年:「身心好疲累,感覺是生存不是生活。」他回想起在上學時,同學因涼冷氣如天堂般,而自己則感到痛及痕癢,就如在地獄生存般。Jesse獲邀參與港大醫學院的研究,在團隊持續監測下試用Dupilumab。在初期療程中,每二個星期打一次,後來可以根據病人的情況,調整至每一個月一次,療程因病人情況而異。藥物可能會有眼乾、痕以及痛的不良反應,但反應均是可控。

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  • 試驗新藥後效果驚人!

    Jesse用藥一年後漸見成效,皮膚開始變薄及滑。原先因為抓痕而脫落的眉毛重新長回,由於能吸收營養,身高亦由1米3長至1米5。他驚訝地說:「當使用生物製劑不久後,才能體驗人生第一次被蚊針,你(平常人)就覺得是好正常,但對我而言是一個見証。」

    濕疹
    示意圖

    Dupilumab每劑價錢昂貴

    目前每劑Dupilumab每劑約六千至九千元。劉宇隆指,過往未能發現STAT6,需在公營醫療系統中獲得藥物並不容易,但在發現基因出錯原理後,公共醫療的提供者就較容易作出資助。當時的急務是需要宣傳,嚴重的濕疹可以因為基因疾病而致。

    無法估計實際病人數量

    由於現階段無法估算「STAT6功能增益疾病」實際病人數量,劉宇隆盼日後透過大型基因篩查,識別及掌握更多數據。他亦建議,若出生後已現嚴重濕疹、哮喘、或多種食物及藥物敏感、服用免疫抑制劑亦無效者,可向過敏科專科醫生查詢及要求轉介。若經確認為「STAT6功能增益疾病」患者,於公立醫院治療時可減輕醫療負擔。

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