【白血病】港女排劉韵琳基因突變致現雙重白血病 有患者曾共存三種

專科資訊 - 腫瘤科及放射診斷

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香港前甲組女子排球員劉韵琳(Harriet)早年確診慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML),一直使用標靶藥物控制病情。然而在今年7月下旬罹患急性骨髓性白血病(Acute myeloid leukemiaAML),身體同時出現兩種白血病。Harriet的主診醫生告訴她,其情況是因為她的體內數組基因突變。其實不止Harriet禍不單行遇上這類情況,早年也有人曾出現該類病例。研究報告指,該病人是因為同時出現兩種基因突變,核糖蛋白(Nucleophosmin 1NPM1) ,與breakpoint cluster region-AbelsonBCR-ABL)基因的突變。

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基因突變同時出現兩種白血病

Harriet於上周四(99日)社交平台上發文指,不幸同時患上CMLAML。醫生指因為Harriet體內出現數組基因突變,才出現這個情況,但沒有透露哪幾組基因。不過,早年已有研究顯示,有患者出現雙重白血病是因為兩組基因出現問題。根據研究,一名患有二型糖尿病及心臟病的74歲男士,因為身體出現十分虛弱及鼻血而住院,及後證實為NPM1基因突變及BCR-ABL基因突變。但是患者因併發症逝世,尚未能完整得到研究數據。

NPM1基因突變是成年人患急性骨髓性白血病中最常見的遺傳病變,約三分之一病例。NPM1突變的AML被世界衛生組織(WHO),在2017年納入淋巴瘤分類中的獨特實體。

至於BCR-ABL的基因突變,是因為CML患者的血細胞中有一條異常染色體,稱為費城染色體(Philadelphia Chromosome)。人非天生會有費城染色體,而是兩條染色體異常融合,這兩條染色體為第9號以及第22號,這種融合導致產生BCR-ABL新基因。

有患者曾現三種白血病 惟文獻數據尚詳細

另外還有研究指出,有患者同時患上三種白血病,慢性淋巴性白血病(Chronic Lymphocytic LeukemiaCLL)、CMLAML。不幸是,迄今為止,尚未有文獻描述存在兩種以上不同的血液腫瘤個案。

Source: American Society of Hematology 1 2HindawiPubmed

Text by MEDICAL INSPIRE 醫·思維

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